广西医科大学第二附属医院苯丙酮尿症推荐专家

广西医科大学第二附属医院是一所集医疗、教学、科研、保健及康复为一体的三级甲等综合性医院，也是广西重要的优质医疗资源和广西医科大学主要的临床教学基地。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有显著优势，拥有经验丰富的专业团队和先进的检测设备。医院致力于苯丙酮尿症等疾病的深入研究，为患者提供精准、个性化的治疗方案，努力为患者带来健康希望。同时，医院积极参与国内外学术交流，不断提升诊疗水平，为患者提供更优质的服务。广西医科大学第二附属医院，致力于苯丙酮尿症等疾病的诊疗，为患者提供全方位的健康保障。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。