广西医科大学附属武鸣医院苯丙酮尿症推荐专家

广西医科大学附属武鸣医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的国家三级甲等综合医院。医院具有悠久的办院历史和强大的综合实力，致力于为患者提供优质医疗服务。作为广西医科大学直属附属医院，医院拥有丰富的医疗资源和技术实力，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著的专业优势。医院设有专业的儿科和遗传代谢科，配备先进的检测设备和专业的医疗团队，为苯丙酮尿症患者提供精准诊断、个体化治疗方案和长期随访管理，助力患者健康成长。广西医科大学附属武鸣医院，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，守护人民群众的生命健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。