南宁市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

南宁市第一人民医院始建于1914年,是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复于一体的大型三级甲等综合医院。作为广西医科大学第五附属医院和第五临床医学院,医院在国内外享有盛誉。特别是对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病,医院具有强大的诊疗实力。医院设有苯丙酮尿症专科,配备先进设备,拥有一支经验丰富的专业团队,为患者提供全面、精准的诊疗服务。南宁市第一人民医院致力于为患者提供优质、高效的医疗服务,是苯丙酮尿症患者信赖的选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

刘丽
true 刘丽 主治医师
好评率:99% 接诊量:206 平均响应:-
待补充
患友问诊

患者疑似苯丙酮尿症,两次检查结果均显示异常,寻求医生的专业解答和建议。患者女性1个月27天

接诊医生:
  
2024-09-21 11:10:20

一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月

接诊医生:
  
2024-09-21 11:10:20

患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天

接诊医生:
  
2024-09-21 11:10:20

孩子苯丙氨酸水平持续升高,疑似患有苯丙酮尿症,需进一步检查和治疗。患者男性34岁

接诊医生:
  
2024-09-21 11:10:20

局灶性癫痫患者求助,孩子从小有苯丙酮尿症病史,近期出现癫痫症状且药物控制不佳,家长担忧影响孩子智力及寻求治愈方案。患者女性1岁1个月

接诊医生:
  
2024-09-21 11:10:20

新生儿出现苯丙酮尿症症状,有复查需求。患者男性16天

接诊医生:
  
2024-09-21 11:10:20

宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天

接诊医生:
  
2024-09-21 11:10:20

苯丙酮尿症患者,近期考虑食用低苯丙氨酸奶粉,询问其安全性和适宜性。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-21 11:10:20

孩子尿检苯丙氨酸偏高,疑似高苯丙氨酸血症。患者男性23天

接诊医生:
  
2024-09-21 11:10:20

宝宝早产,有苯丙酮尿症,咨询适合的奶粉。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-21 11:10:20
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