广西中医药大学附属瑞康医院苯丙酮尿症推荐专家

广西中医药大学附属瑞康医院，始建于1951年，是国家公立三级甲等中西医结合医院。医院致力于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗，拥有强大的中西医专家团队，配备先进的检测和治疗设备。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，开展基因检测、个体化治疗方案制定等特色服务，为患者提供全方位的诊疗保障。瑞康医院以其中西医结合的特色，在苯丙酮尿症等疾病治疗上具有显著优势，为患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。