东营胜利胜北医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

东营区中心医院成立于2021年,是一所集医疗、康复、养老为一体的二级综合医院。医院拥有丰富的医疗设备和专业的医疗团队,尤其在神经疾病治疗方面具有显著优势。以神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征为例,我院采用先进的诊断技术,为患者提供精准的诊疗方案。医院设有神经内科、康复科、眼科等科室,配备有数字减影系统、四维彩色B超等先进设备,致力于为广大患者提供优质的医疗服务。东营区中心医院,神经病治疗专家,竭诚为您的健康保驾护航。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

刘洪德
true 刘洪德 副主任医师
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普通外科,甲状腺乳腺外科,肿瘤
患友问诊

27岁女性,初中时白眼球上出现黑斑,担心是否需要治疗?

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2024-10-03 21:10:48

晚上睡觉时眼前有大面积的阴影,并且一闪一闪的,已经持续了一个月,可能与长时间看电脑学习有关,求医生帮助。患者信息:无。

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2024-10-03 21:10:48

我有眼部黑斑,转动眼睛时会有遮挡感,想知道这是什么问题?

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2024-10-03 21:10:48

男性患者,眼睛里出现黑影,飘动的和不动的都有,视力没有明显下降,担心是玻璃体变性混浊或视网膜脱落,希望得到专业的医疗建议。

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2024-10-03 21:10:48

高度近视900度的患者,最近出现黑影飘动的症状,想知道可能的原因和处理方法。

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2024-10-03 21:10:48

我想了解叶黄素和贝塔胡萝卜素的功效和使用方法,尤其是对未成年人的影响。患者女性

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2024-10-03 21:10:48

视网膜色素变性是一种遗传性疾病,主要影响眼底的视网膜,导致夜间视力下降和视野缩小。目前尚无治愈方法,但可以通过临床试验和日常保健来延缓病情进展。

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2024-10-03 21:10:48

患者近期视力模糊,担心是黄斑病变,曾使用过某种眼药水但效果不明显,希望了解更多关于黄斑病变的诊断和治疗方法,包括激光治疗和抗VEGF药物,并询问日常生活中应该注意些什么?

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2024-10-03 21:10:48

55岁患者,近期眼睛疲劳、视力模糊,询问是否适合服用叶黄素?患者女性

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2024-10-03 21:10:48

8岁孩子视力问题,想了解叶黄素的作用和使用方法。患者女性

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2024-10-03 21:10:48
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