深圳市龙华区人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

深圳市龙华区人民医院（深圳市第十一人民医院）始建于1976年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的公立综合性三级甲等医院。医院拥有丰富的临床经验和专业的医疗团队，尤其在神经病治疗领域，具有显著的专业实力。其中，针对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征这一罕见病，医院通过引进国家级高层次医学团队和开展专科合作项目，为患者提供精准、高效的治疗方案。医院将继续秉承“和谐、仁爱、诚信、进取”的价值理念，为患者提供优质的医疗服务，助力深圳建设现代化国际化创新型城市。深圳市龙华区人民医院（深圳市第十一人民医院）致力于为广大患者，尤其是神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征患者，提供专业、贴心的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。

true 李博主任医师

三级其他深圳市龙华区人民医院

好评率：99% 接诊量：3.9万平均响应：30分钟

系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、高尿酸血症及痛风、骨关节炎、关节痛、腰腿痛、腰背痛、疲劳乏力、腰椎间盘突出症、反复口腔溃疡、过敏、过敏性紫癜、白塞病、ANCA相关性血管炎、干燥综合征、多发性肌炎、皮肌炎、强直性脊柱炎等疾病与症状的诊治。对上呼吸道感染（感冒）、支气管炎、肺炎、各种顽固性咳嗽、高血压病、糖尿病、甲亢、恶心、呕吐、急性慢性胃炎、腹泻、过敏、皮疹、甲亢、甲减、及肺部结节等常见疾病症状的处理，有丰富的临床经验。对激素的使用具有丰富的经验，善于用最少量的激素控制好病情。对免疫性不孕不育及反复自发性流产等情况的诊治具有丰富的经验。对使用生物制剂治疗强直性脊柱炎与类风湿关节炎有丰富的经验。对感染新冠后抗风湿药物的调整使用，有丰富的经验。