广州中医药大学深圳医院福田色素性视网膜炎推荐专家

广州中医药大学深圳医院（福田）成立于1992年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复等功能为一体的综合性三级甲等中医院。作为全国中医系统百强医院，我们拥有国家中医住院医师规范化培训基地，并荣获全国首家五星级中医院的荣誉。医院设有30个临床科室，包括急诊科、心血管病科、脑病科、肺病科、脾胃病科、肿瘤科等，以及13个医技科室和15家社康中心。我们拥有国内外先进设备5955台，能充分满足各科开展中医药特色服务。医院现有职工1522人，涵盖了博士、硕士、高级职称人员和中级职称人员。在医院的专、兼职专家队伍中，有院士、国医大师、国家重点学科带头人、国家“973项目”首席科学家等专家。医院注重科研工作，近5年共获批各级科研课题220项，获得国家科技进步奖项和省级科技成果奖项。同时，医院在教学和实习工作方面也有着丰富的经验，承担了多所高等中医院校的教学任务。此外，医院重视文化建设，秉承“传承国医，服务健康”的宗旨，推崇“敬业、精诚、求道、笃行”医院精神，构建了以“亲情、和睦、互助、感恩”为核心的“家园文化”体系。我们致力于提供高质量的医疗服务，坚持健康中国战略，率先在全国提出“院前治未病-院中治疗—院后康复”办院模式，率先提出“五星级医生”标准，努力建设“职工之家”和“患者之家”，让每个人在本岗位上做成功的自己。在治疗神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等疾病方面，我们拥有丰富的诊疗经验和先进的设备，能够为患者提供专业的治疗和关怀。我们将继续推动医院高质量发展，努力为患者提供更好的诊疗服务，帮助他们重拾健康。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。