青海大学附属医院丙酸血症推荐专家

青海大学附属医院，始建于1959年，是青海省唯一的高等院校直属教学医院，集医疗、教学、科研、急救、康复、预防、保健等功能于一体的大型综合性三级甲等医院。医院在丙酸血症等罕见病治疗领域具有显著的专业实力。丙酸血症，一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积。青海大学附属医院通过其专业的医疗团队和先进的医疗设备，致力于丙酸血症等罕见病的诊断与治疗，为患者提供高质量的医疗服务。医院设有专门的罕见病治疗中心，承担着国家级和省级临床重点专科建设项目，为丙酸血症患者提供精准、有效的治疗。医院将继续以“敬佑生命，救死扶伤，甘于奉献，大爱无韁”的职业精神，为青海地区乃至全国的患者提供优质的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。