四川省妇幼保健院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

四川省妇幼保健院,作为一家集医疗、保健、公共卫生、教学、科研等职能为一体的三级甲等妇幼保健机构,在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面具有显著优势。医院拥有一支训练有素、技术精湛的医疗团队,具备丰富的临床经验。医院设有多个专科,包括妇产科、儿科、眼科等,其中妇产科、儿科在治疗神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征方面具有丰富经验。医院还积极参与科研项目,致力于罕见病的研究与治疗,为患者提供优质的医疗服务。四川省妇幼保健院,为患者带来希望,守护妇女儿童健康。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

欧明才
true 欧明才 主任医师
好评率:99% 接诊量:707 平均响应:9小时
擅长儿童呼吸道、消化道、营养相关疾病诊治,尤其甲亢、甲减、矮身材、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病、地中海贫血、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等内分泌遗传代谢性疾病诊治。
庞英
true 庞英 主任医师
好评率:100% 接诊量:100 平均响应:3小时
擅长小儿呼吸系统疾病,如:支气管哮喘规范化治疗,慢性咳嗽,肺炎,反复呼吸道感染等
郭晓光
true 郭晓光 副主任医师
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
待补充
李薇
false 李薇 主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
擅长儿童心理行为疾病诊治。儿童营养性疾病,语言发言迟缓,儿童孤独症,儿童多动症等。
宋筱
true 宋筱 主任医师
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:6小时
孕前优生咨询,早孕期保胎诊疗,孕期保健指导,唐氏筛查,无创DNA报告筛查咨询,羊膜腔穿刺及绒毛活检报告咨询,超声异常结果咨询
刘海兵
true 刘海兵 主任医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
耳鼻咽喉头颈外科常见疾病、儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病的诊治
梁军
true 梁军 主任医师
好评率:99% 接诊量:168 平均响应:-
毕业于浙江医科大学,从事医疗工作三十余年,擅长儿童和成人耳鼻喉头颈外科常见病、多发病及危重疑难重症,创建缔造了成都市妇女儿童医院及四川省妇女儿童医院耳鼻喉头颈外科,并率先在四川省内开展儿童纤维鼻咽喉镜及纤支镜,新生儿气管切开手术、新生儿鼻咽喉部畸胎瘤手术及新生儿后鼻孔闭锁成型手术等数十项省内新技术。培养了大批耳鼻喉头颈外科优秀人才。尤其在儿童气管异物、上气道梗阻、腺样体肥大、扁条体肥大、儿童先天性胆脂瘤、儿童听力重建等疾病上独有建树。在成人鼻窦炎、鼻息肉、鼻甲肥大、鼻窦肿瘤、中耳胆脂瘤及成人多平面气道梗阻重建、建树颇多。
郝玲
true 郝玲 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
薛龙
true 薛龙 副主任医师
好评率:100% 接诊量:18 平均响应:-
内科,心血管内科,呼吸内科,消化内科,感染科等,以及介入微创血管疾病
夏虎
true 夏虎 主治医师
好评率:99% 接诊量:3575 平均响应:3小时
妇科常见病,子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈病变。产前保健产后康复等
患友问诊

患者因皮炎引起的过敏,眼镜肿后留下深色素沉积,形成黑眼圈,已使用外用保湿防晒产品一年,但黑眼圈依然深,容易反复过敏,询问是否需要服用药物。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:20:53

患者最近十天左右发现眼睛里有小黑点,已经用了三天的足玻璃球混着开的神经性药物和眼药水,但感觉没什么改变,希望得到专业的医学建议。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:20:53

患者近期视力模糊,担心是黄斑病变,曾使用过某种眼药水但效果不明显,希望了解更多关于黄斑病变的诊断和治疗方法,包括激光治疗和抗VEGF药物,并询问日常生活中应该注意些什么?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:20:53

我近视严重,最近五天出现了二千多黑影,之前有玻璃体混浊的症状,担心黄斑区有问题,甚至可能出现网脱,已经接受治疗但症状没有改善。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:20:53

40岁男性,高血压和糖尿病患者,近期发现眼底加渗,想了解治疗方法和注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:20:53

五岁孩子如何补充叶黄素?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:20:53

患者发现自己的眼睛有很多黑点,担心是否需要治疗,已经存在几个月,除了外观上看起来不太好之外,并没有其他不适的感觉。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:20:53

晚上睡觉时眼前有大面积的阴影,并且一闪一闪的,已经持续了一个月,可能与长时间看电脑学习有关,求医生帮助。患者信息:无。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:20:53

我最近发现自己的视力下降,特别是在暗处,想了解是否是视网膜色素变性?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:20:53

患者发现自己眼睛有黄斑,颜色加深,担心是否需要治疗。经医生诊断,确定为结膜色素痣,生长缓慢,不影响视力。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:20:53
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