四川省医学科学院四川省人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

成都人民医院,始建于1941年,是一所集临床医疗、保健医疗、教学科研为一体的国家三级甲等医院。医院拥有6个国家临床重点专科,其中神经内科在共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面具有丰富经验。医院引进了世界一流的医疗设备,开展了器官移植、细胞移植等高新手术,并拥有人类疾病分子生物学与基因检测技术等国际先进水平的尖端技术。在抗击疫情、抗震救灾等重大任务中,医院多次表现出色,获得了全国抗击新冠肺炎疫情先进集体等荣誉称号。未来,成都人民医院将继续秉承“厚德、至善、求精、图强”的医人理念,努力争创全国一流临床研究型医院,为共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病患者提供更优质的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

涂肇中
true 涂肇中 主治医师
好评率:96% 接诊量:40 平均响应:15分钟
男科,阳痿,早泄,遗精,肾亏,手淫过度,龟头敏感,性欲低下,性功能障碍,ED(勃起功能障碍),阴囊潮湿,阳痿,勃起不坚,勃起困难,中途疲软,肾虚,壮阳,硬度下降,性欲低下,早泄,时间短,阴茎头敏感,射精过快,肾亏,手淫过度,性生活时间短,前列腺炎,前列腺增生
朱琼
false 朱琼 副主任医师
好评率:- 接诊量:70 平均响应:-
癫痫、难治性癫痫、脑炎、脑病、精神行为异常、记忆力减退、中风、头晕头痛、周围神经病等诊治。
李洁颖
false 李洁颖 副主任医师
好评率:100% 接诊量:215 平均响应:-
阿尔兹海默病,神经内科常见疾病的诊治
张家建
true 张家建 副主任医师
好评率:100% 接诊量:87 平均响应:-
双眼皮成形、祛眼袋、提眉及上睑下垂矫正;面部微整形、注射美容、面部脂肪填充;综合隆鼻及各种鼻畸形修复;先天性唇裂术后畸形及各种唇畸形修复;体表肿瘤、血管瘤及疤痕修复;微创治疗腋臭、微创隆胸、乳房下垂、缩小;男女生殖器整形;尤其擅长眼部等各种美容术后并发症修复。
彭幼辉
false 彭幼辉 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
儿童矮小症、性早熟、肥胖症等儿童生长发育疾病诊疗
刘冰
true 刘冰 主任医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
耳鼻咽喉科疾病的诊断和治疗
张思智
false 张思智 主任医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
儿童生长发育疾病,如矮小症、性早熟与肥胖症、甲状腺功能紊乱等病的诊断及治疗。
陈芃螈
false 陈芃螈 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
专业:小儿外科       亚专业:儿童心、血管系统疾病         擅长:小儿先天性心脏病(如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄及冠脉瘘等)介入(微创)治疗;川崎病、胸痛、血管瘤、心律失常及高血压;儿童常见病及多发病的诊治。
喻良
true 喻良 主任医师
好评率:100% 接诊量:13 平均响应:7小时
癫痫、脑血管疾病、头痛、头晕、失眠、焦虑抑郁等疾病的诊治。
徐冰
true 徐冰 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长儿童颈部,胸部疾病的诊断和治疗。颈部瘘管,囊肿,斜颈,甲状腺肿瘤; 漏斗胸,鸡胸,分叉肋,各类复杂胸壁畸形; 肺纵隔肿瘤,肺囊肿,膈疝,食道裂孔疝,食道闭锁等等;颈胸部血管瘤,血管畸形,淋巴管瘤。擅长腔镜微创手术。
患友问诊

一名男性患者发现右眼中央有一个直径大约5毫米的黑点,担心是否是严重的病,向医生咨询。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:24:01

我发现眼睛有一个小斑点,想知道这是什么,是否需要治疗?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:24:01

我在2024年8月30日10:51发生了大出血,随后出现了严重贫血,最近发现白眼球有点黄。请问这三者之间是否有联系?患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-18 05:24:01

我最近眼睛看东西模糊,偶尔会有眼花的情况,担心是视网膜问题,之前用过一些眼药水但效果不明显,想请教医生。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:24:01

患者近期视力模糊,担心是黄斑病变,曾使用过某种眼药水但效果不明显,希望了解更多关于黄斑病变的诊断和治疗方法,包括激光治疗和抗VEGF药物,并询问日常生活中应该注意些什么?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:24:01

我有眼部黑斑,转动眼睛时会有遮挡感,想知道这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:24:01

我最近视力下降,担心是视网膜色素变性,想知道是否有治疗方法?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:24:01

高度近视900度的患者,最近出现黑影飘动的症状,想知道可能的原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:24:01

我最近发现自己的视力下降,特别是在暗处,想了解是否是视网膜色素变性?

接诊医生:
  
2024-11-18 05:24:01

视网膜色素变性是一种遗传性眼部疾病,可能导致失明。目前尚无有效的治疗方法,但可以使用复明片辅助治疗。

接诊医生:
  
2024-11-18 05:24:01
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