四川大学华西第二医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

四川大学华西第二医院,作为国家卫生健康委员会预算管理的妇女儿童专科医院,拥有丰富的医疗资源和专业的诊疗团队。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的诊断和治疗方面具有显著优势,通过精湛的医术和先进的技术为患者提供全方位的医疗服务。医院设有专门的神经内科,配备有先进的诊疗设备,致力于罕见病的深入研究与治疗。同时,医院积极开展国际合作与学术交流,不断提升诊疗水平,为罕见病患者带来希望。在这里,患者可以享受到华西第二医院的专业、温馨、人性化的医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

孙微微
true 孙微微 主治医师
好评率:99% 接诊量:2214 平均响应:1小时
孕前和孕期保健及高危妊娠处理,尤其擅长围产期保健及高危妊娠处理,如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、妊娠期肝内胆汁淤积症、先兆流产及宫颈机能不全、前置胎盘及其他常见妊娠期合并症或并发症。备孕妇女及孕妇早孕期、孕中晚期新冠感染、流感、发热等治疗及康复指导、产后康复、哺乳指导等。
刘晓亮
true 刘晓亮 副主任医师
好评率:96% 接诊量:65 平均响应:1小时
熟练掌握儿科常见疾病,呼吸道感染,消化系统疾病,尤其擅长擅长儿童心血管疾病诊治,如室间隔缺损,房间隔缺损,动脉导管未闭,血管瘤,静脉畸形,淋巴管瘤,川崎病、心肌病
邓莹
true 邓莹 主治医师
好评率:100% 接诊量:13 平均响应:15分钟
儿童保健、高危儿管理,牛奶蛋白过敏及生长发育相关疾病,矮小症,性早熟,注意力缺陷多动障碍等
龚琳
true 龚琳 主治医师
好评率:100% 接诊量:1247 平均响应:30分钟
聚焦超声消融(HIFU)技术在子宫肌瘤、子宫腺肌病、胎盘植入、切口妊娠、腹壁子宫内膜异位症等妇科疾病中的治疗、随访及临床研究
顾政
true 顾政 主治医师
好评率:100% 接诊量:2912 平均响应:3小时
鼻科疾病包括:过敏性鼻炎,鼻窦炎,鼻息肉,鼻出血,先天性后鼻孔闭锁,上气道咳嗽综合症,鼻部肿瘤。 耳科疾病:先天耳廓畸形,分泌性中耳炎,化脓性中耳炎,中耳胆脂瘤,耳后包块(鳃裂瘘或囊肿)外耳道闭锁,耳聋,耳鸣。 咽喉疾病:小儿鼾症(扁桃体肥大,腺样体肥大),急、慢性扁桃体炎,急慢性咽炎,咽喉部新生物(声带息肉,声带小结,声带麻痹,乳头状瘤,囊肿),先天性喉软骨发育不良。 头颈疾病:颈部包块(甲状舌管囊肿,皮样囊肿,淋巴管瘤,鳃裂囊肿或瘘管),梨状窝瘘,耳前瘘管。
周坤燕
true 周坤燕 副主任医师
好评率:100% 接诊量:20 平均响应:30分钟
常见妇科、生殖内分泌科疾病诊治:阴道炎,HPV感染,宫颈疾病,子宫肌瘤,卵巢囊肿,腺肌症,多囊卵巢综合征,卵巢早衰,不孕症,避孕咨询,备孕检查等。
姚奎
true 姚奎 主治医师
好评率:99% 接诊量:340 平均响应:15分钟
对妇产科常见病、多发病的诊断与治疗具有较为丰富的临床经验,尤其擅长妊娠各项并发症与合并症的诊治、正常和异常分娩的处理等。
彭欣
true 彭欣 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
儿科常见病、多发病,儿童呼吸系统疾病,儿童风湿性疾病,儿童免疫系统疾病,喂养指导,如发热、慢性咳嗽、哮喘、腹泻、皮疹、反复感染、关节痛、血管炎、系统性红斑狼疮等。
孙飞扬
true 孙飞扬 主治医师
好评率:99% 接诊量:625 平均响应:6小时
擅长儿科常见病及多发病的诊治,擅长儿童保健及新生儿期常见问题的诊治。
卢游
true 卢游 主治医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
儿童营养指导,生长发育监测,发育行为相关疾病诊治。
患友问诊

我最近眼睛看东西模糊,偶尔会有眼花的情况,担心是视网膜问题,之前用过一些眼药水但效果不明显,想请教医生。

接诊医生:
  
2024-10-24 05:23:22

我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 05:23:22

飞蚊症多年,近期检查发现色素性视网膜炎,担心视力问题。患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-10-24 05:23:22

高度近视900度的患者,最近出现黑影飘动的症状,想知道可能的原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-10-24 05:23:22

我是一位视网膜色素变性患者,左眼矫正到0.8,右眼0.9,担心眼底出血,想了解更多关于该疾病的信息和用药建议。

接诊医生:
  
2024-10-24 05:23:22

患者想了解关于健康指导的信息,特别是关于某些药物的使用限制和适用人群。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 05:23:22

双眼出现黑斑两个月,经常熬夜玩手机,患者询问如何处理。

接诊医生:
  
2024-10-24 05:23:22

五岁孩子如何补充叶黄素?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 05:23:22

男性患者,患有干眼症,最近发现眼睛有色素沉积,担心是否会影响视力和外观,询问医生如何处理。

接诊医生:
  
2024-10-24 05:23:22

患者最近总感觉有黑影在眼前晃动,影响日常生活,之前用过眼药水但无效,寻求医生帮助。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-10-24 05:23:22
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