福建省妇幼保健院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

福建省妇幼保健院（福建省妇儿医院）成立于1935年，是全国首家三级甲等妇幼保健院，拥有丰富的诊疗经验。医院设有专门的神经鞘磷脂病治疗中心，针对先天性糖脂代谢性疾病，如神经鞘磷脂病，开展诊断、治疗和科研工作。中心拥有先进的检测设备和专业的医疗团队，致力于为患者提供优质的诊疗服务。医院还承担着全省妇女儿童保健技术业务指导和相关疾病的防治工作，多次获得国家级和省部级荣誉称号，是福建省内最具权威的神经鞘磷脂病治疗中心之一。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。