承德医学院附属医院粘多糖贮积病推荐专家

承德医学院附属医院，始建于1934年，是河北省承德市的一所省直三级甲等综合医院。医院致力于医疗、教学、科研、康复和预防保健，拥有先进设备，如PET-CT、ECMO、手术机器人等。在粘多糖贮积症等罕见病治疗领域，医院配置有专业的医疗团队，开展精准诊疗。医院设有多个学科，包括神经内科、神经外科、急诊科等，具备综合救治能力。承德医学院附属医院始终坚持“维护民众健康，培育精英人才”的使命，以精湛技术和高度责任感，为患者提供优质的医疗服务，是粘多糖贮积症患者信赖的医疗机构。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。