吉林大学第二医院丙酸血症推荐专家

吉林大学第二医院，作为一所集医疗、教学、科研、康复、保健于一体的现代化三级甲等综合性临床医学院，在罕见病诊疗领域具有显著实力。特别是针对丙酸血症这一罕见的常染色体隐性遗传病，医院拥有一支专业团队，运用先进的诊疗技术，如丙酸检测、线粒体功能评估等，为患者提供精准治疗。医院设有专门的罕见病诊疗中心，积极开展丙酸血症的科研与临床实践，旨在提高患者的生活质量，助力患者战胜疾病。吉林大学第二医院，致力于成为患者最信赖的医疗机构，为罕见病患者提供全方位的医疗服务。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。