阳曲县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

阳曲县人民医院始建于1948年，是一所集医疗、教学、科研、预防康复为一体的现代化综合性二级甲等医院，承担着全县15.6万人民群众的医疗急救和健康保障任务。医院设有内科、外科、妇产科等14个临床科室和9个医技科室，配备有先进的医疗设备。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治方面，医院具有丰富的临床经验和专业的治疗实力。医院重视医疗安全及服务质量，不断引进先进技术和设备，致力于为患者提供优质、高效、便捷的服务。阳曲县人民医院愿为苯丙酮尿症患者提供全面、专业的治疗，助力患者恢复健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。