西南医科大学附属中医医院色素性视网膜炎推荐专家

西南医科大学中西医结合学院·附属中医医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健、产业文化、集团医院、国际交流于一体的三级甲等中医医院。始建于1983年，医院通过了ISO9001质量认证，是“国家中医药传承创新中心建设单位”“国家中医临床研究基地建设单位”“国家中医药传承创新工程重点中医医院建设单位”等多项荣誉。医院拥有58个临床和辅检科室，其中包括国家临床重点建设专科2个、国家中医药管理局重点专科5个、国家中医重点专科协作组成员单位3个。医院拥有先进设备和技术平台，致力于中西医结合内科学、外科学、骨伤科学、基础学科和药学的研究和治疗。 医院拥有国家博士后科研工作站和四川省博士后创新实践基地，科研实力雄厚，承担了国家自然科学基金课题、863、973子课题等科研项目，发表学术论文10000余篇，获得国家专利授权550余项。此外，医院与多个国家建立了医疗合作、学术交流、长期教学及科研合作关系，为海外华侨华人开展远程诊疗及中医大健康讲座等服务。医院以“管理治院、质量立院、特色办院、科教兴院、人才强院、文化铸院”的办院方针，致力于成为国内一流、国际知名的中医、中西医结合现代化研究型医院。 对于神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征，本医院拥有区域中医脑病、肾病、肝病诊疗中心，专注于对症治疗和预防措施的研究，为患者提供高水平的诊疗服务和健康教育。医院的专家团队和先进设备将为患者提供最优质的治疗和护理，帮助患者恢复健康。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。，本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变（可能是引起ATP合成受损）引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。，视网膜，本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。，无，无，1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像（MRI）显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。，。