简介:

泸州福音医院位于江城濂溪路三道拐基督教堂旁,是一所由社会团体举办的非营利性一级综合医院。医院业务用房三层共3500平米,开放床位126张,现有职工80人。医院以“政府得民心、教会得声誉、医院得发展、患者得实惠”为建院宗旨,在全院职工的共同努力下,建设一所看得起病、看得好病、愉快地看病的医院。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

郭爱平
true 郭爱平 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
儿内科呼吸、消化等系统等常见多发病以及生长发育、营养健康咨询等
患友问诊

我最近发现眼底有色素沉着,担心可能是白内障或其他眼部疾病,需要立即去医院检查吗?我有其他疾病史和正在服用药品,会影响治疗吗?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:00:10

视网膜色素变性是一种遗传性疾病,主要影响眼底的视网膜,导致夜间视力下降和视野缩小。目前尚无治愈方法,但可以通过临床试验和日常保健来延缓病情进展。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:00:10

我有飞蚊症,最近复查发现视网膜边缘有色素沉着,500度近视加200度闪光,晚上路灯也能看清,想了解这是否是夜盲症的表现?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:00:10

男性患者,患有干眼症,最近发现眼睛有色素沉积,担心是否会影响视力和外观,询问医生如何处理。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:00:10

患者最近十天左右发现眼睛里有小黑点,已经用了三天的足玻璃球混着开的神经性药物和眼药水,但感觉没什么改变,希望得到专业的医学建议。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:00:10

我最近夜间视力下降,白天视力正常,家人视力都很好,晚上有灯的地方能看清,但在没有灯的地方,开车都看不清。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:00:10

我双眼都有视网膜色素变性的症状,能否改善?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:00:10

49岁患者经常感到眼部疲劳,早上起来就想睡觉,询问是否需要服用叶黄素。患者女性49岁

接诊医生:
  
2024-11-16 18:00:10

我发现我的眼睛有一个颜色斑点,感觉眼睛不太舒服,会不会有问题?

接诊医生:
  
2024-11-16 18:00:10

双眼出现黑斑两个月,经常熬夜玩手机,患者询问如何处理。

接诊医生:
  
2024-11-16 18:00:10
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