泸州市江阳区妇幼保健院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

泸州市江阳区妇幼保健院(泸州市江阳区妇女儿童医院、泸州市江阳区妇幼保健计划生育服务中心)是一家专注于妇女儿童保健服务的医疗机构。医院秉承“为全区妇女儿童提供妇女保健、儿童保健等妇幼保健服务”的宗旨,开展妇女儿童常见病防治、诊治、助产技术服务、出生缺陷综合防治等医疗保健服务。医院在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面具有专业实力,为患者提供对症治疗。医院还承担计划生育宣传教育、技术服务、优生指导、药具发放、咨询信息、随访服务、生殖保健、人员培训等公共卫生工作。泸州市江阳区妇幼保健院致力于为患者提供全方位、专业化的医疗服务,为妇女儿童的健康保驾护航。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

郑文明
false 郑文明 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
刘跃先
true 刘跃先 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1.1万 平均响应:-
儿童呼吸道疾病、消化道疾病、生长发育落后等儿童常见病、多发病的诊治,儿童生长发育问题等。
患友问诊

我有眼部黑斑,转动眼睛时会有遮挡感,想知道这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-11-16 17:55:40

一名男性患者发现右眼中央有一个直径大约5毫米的黑点,担心是否是严重的病,向医生咨询。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:55:40

患者最近十天左右发现眼睛里有小黑点,已经用了三天的足玻璃球混着开的神经性药物和眼药水,但感觉没什么改变,希望得到专业的医学建议。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:55:40

我在2024年8月30日10:51发生了大出血,随后出现了严重贫血,最近发现白眼球有点黄。请问这三者之间是否有联系?患者女性35岁

接诊医生:
  
2024-11-16 17:55:40

视网膜色素变性是一种遗传性疾病,主要影响眼底的视网膜,导致夜间视力下降和视野缩小。目前尚无治愈方法,但可以通过临床试验和日常保健来延缓病情进展。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:55:40

我儿子上个月开始视力下降,医生建议进行造影检查,可能是黄斑水肿引起的,想了解更多关于黄斑水肿的信息。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:55:40

患者最近发现眼睛里有黑点和黑影,担心是否有问题,希望了解原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:55:40

我眼睛有问题,之前检查出视网膜色素变性,想了解更多信息,年轻时就被诊断出这种病,很担心。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:55:40

患者发现虹膜上有色素改变,担心是否会影响视力,并询问可能的原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:55:40

患者有色弱和翻白眼的症状,希望了解治疗方法和生活建议。

接诊医生:
  
2024-11-16 17:55:40
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