四川绵阳四0四医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

四川绵阳404医院（绵阳市第一人民医院）始建于1964年，位于绵阳市跃进路56号。是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的国家三级甲等综合医院，系川北医学院附属第二医院、绵阳市红十字医院、绵阳市传染病医院、绵阳市职业病医院。医院拥有内、外、妇、儿、五官、传染等门急诊、临床医技科室41个，其中心脏大血管外科、消化内科、心血管内科为四川省临床重点专科建设项目。医院在科研、教学和新技术引进方面取得长足进步，承担、参与各级政府资助的医学科研项目354项，科研成果获奖92项。医院着力引进和开展高新技术，拥有微创外科诊疗技术、介入诊疗技术、内镜诊疗技术、肿瘤综合诊疗技术四大核心品牌技术，在心、脑血管疾病和消化疾病治疗技术方面具有省内乃至国内先进水平。医院在社会公益方面也积极投身公立医院改革，坚持“患者满意第一社会效益至上”的服务宗旨，全面推进改善医疗服务行动计划，为患者和社会提供优质的医疗及健康惠民服务。四川绵阳404医院致力于建设全国知名、西部一流、学科特色突出、医教研防协同发展的现代化三级甲等综合医院，为患者提供专业、高水平的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。