九O三医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

九〇三医院，成立于1970年，隶属于中国工程物理研究院，是一所集医、教、研、预防保健、工业卫生为一体的综合性医院。医院在神经发育障碍类疾病，尤其是雷特综合征的治疗上具有显著的专业实力。医院设有39个专业学科，其中省级重点专科2个，包括雷特综合征相关领域。医院拥有先进的医疗设备，总值近2.3亿元，如128层CT、1.5T磁共振等。九〇三医院致力于提高疑难危重症救治能力，在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上取得了显著成果。医院在四川省医疗质量报告中CMI指数位居前列，连续两年获得国家监测指标A级评价。九〇三医院始终秉承“大医精诚止于至善”的院训，为患者提供优质的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

true 王芬副主任医师

三级甲等九O三医院

好评率：99% 接诊量：439 平均响应：15分钟

擅长儿童呼吸、消化系统及儿科常见病多见病、危重症的救治。

true 张娟主治医师

三级甲等九O三医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

1、主要从事儿科疾病的临床诊治工作。承担住院部查房、儿科门诊、急诊等工作，擅长儿童神经系统、危重症、新生儿等疾病的诊断和治疗。 2、对儿科常见病和多发病以及疑难重症有丰富的诊断和治疗经验。特别擅长儿童神经系统疾病和危重症的诊治。 3、有较强的操作能力，掌握呼吸机的常见仪器设备的操作。

true 文皓主治医师

三级甲等九O三医院

好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长于传统中医针灸、推拿治疗面瘫、颈腰椎疾病、膝关节炎等。尤擅长传统中医与现代康复理疗技术结合治疗偏瘫、截瘫及骨折术后功能康复。

true 钟世奂主治医师

三级甲等九O三医院

好评率：- 接诊量：3 平均响应：-

擅长：各种疑难性，难治性疼痛疾病，如：偏头痛，紧张性头痛，脑供血不足，颈椎病，腰椎间盘突出，腰肌劳损，肩周炎，类风湿性关节炎，各种关节病，痛风，带状疱疹神经性神经痛，三叉神经痛，面瘫，骨质疏松，癌症疼痛，各种软组织疼痛，有着较丰富临床经验。

true 高清东主治医师

三级甲等九O三医院

好评率：100% 接诊量：200 平均响应：-

擅长慢性鼻炎，慢性鼻窦炎，过敏性鼻炎及耳鼻喉常见病多发病的诊治。

true 涂亚娟主治医师

三级甲等九O三医院

好评率：100% 接诊量：413 平均响应：-

涂亚娟儿科主治医师毕业于重庆医科大学临床医学系，曾在重庆医科大学附属儿童医院进修学习，目前为绵阳市生长发育专委会委员。从事儿科、儿童保健工作10余年，擅长儿童常见疾病的诊治，儿童生长发育异常儿童的干预(矮小症、性早熟等)，儿童发育行为异常儿童诊断和治疗(多动症、抽动症等)，儿童食物过敏、营养不良(肥胖与消瘦)的诊治等。

true 何欢副主任医师

三级甲等九O三医院

好评率：99% 接诊量：1512 平均响应：-

崴脚，踝关节、膝关节疼痛，骨科创伤，骨折畸形，脚痛，踝关节扭伤，拇外翻，交叉韧带损伤，半月板损伤，尤其是骨关节炎的治疗在本地区处于领先水平

true 向超主治医师

三级甲等九O三医院

好评率：100% 接诊量：504 平均响应：-

儿童上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、支原体衣原体肺炎、过敏性鼻炎、哮喘、迁延性及慢性咳嗽、腹泻病、败血症、颅内感染、川崎病、过敏性紫癜、白细胞减少、血小板减少、贫血、新生儿科疾病（黄疸、肺炎、呼吸衰竭、呼吸窘迫综合征、早产儿相关疾病）等常见病，尤其是儿童呼吸道疾病、自身免疫性疾病、新生儿科疾病。