简介:绵阳市妇幼保健院自1976年创立以来，一直秉承着“生命至上医道至尊”的院训和“母亲安全儿童优先”的服务理念，致力于构建全生命周期全方位健康服务体系。医院占地近40亩，拥有业务用房4万余平米，职工640余人，其中硕士及以上学位研究生40余人，高级职称医师80余人。医院设有产科、儿科、妇科、新生儿科、产后康复科等优势学科，拥有1.5T磁共振、128层螺旋CT、DSA等高精尖设备，致力于为患者提供高品质的医疗服务。 在临床方面，医院拥有40余个业务科室，包括内科、口腔科、皮肤科、眼科等，发展迅速。同时，医院还是中国妇产科联盟医院、国家耳聋基因检测实验基地等多个权威机构的指导医院，在医学研究和临床合作方面具有丰富经验。 此外，医院还积极参与疾病预防控制工作，设有绵阳市残疾儿童筛查评估中心、绵阳市两癌防治管理中心等，为提升社会公共健康水平贡献力量。针对雷特综合征等神经发育障碍类疾病，医院拥有专业团队和先进设备，为患者提供个性化治疗方案，并致力于健康教育和预防措施的宣传，帮助患者及家属更好地了解疾病，提高对疾病的认知和防范意识。 未来，绵阳市妇幼保健院将继续发挥龙头引领作用，全力打造国内领先、西部一流的妇女儿童医疗保健中心，为患者提供更全面、更专业的医疗服务，助力社会健康事业的发展。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
