绵阳市安州区人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

绵阳市安州区人民医院，坐落于绵阳市安州区政治经济文化中心，是一所集医疗、教学、科研为一体的现代化综合医院。医院成立于1946年，拥有60余亩的占地面积和4万余平方米的业务用房面积，设有600张编制床位和800张开放床位。医院在肾病内科、康复理疗科等领域为省级重点专科，骨科、放射科等多个科室为市级重点专科。医院配备有1.5T核磁共振、DSA等先进医疗设备，致力于为患者提供优质医疗服务。在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面，医院凭借丰富的临床经验和先进的技术设备，已达到区域内领先水平，为患者带来希望和康复之路。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。

false 羊江主治医师

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好评率：- 接诊量：- 平均响应：-

擅长各种急重症的诊断及治疗，熟悉内科常见病及各种慢性病的诊治及管理，尤其是呼吸系统疾病的诊治。

true 张志勇主治医师

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好评率：100% 接诊量：1 平均响应：-

本人系2015年毕业于西南医科大学，毕业后于绵阳市中心医院规范化培训，2019年取得全科医师中级职称，2020年取得消化内科中级职称。工作7年，擅长全科疾病的基本诊治，尤其是对消化内科疾病的诊治。

false 杜林住院医师

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好评率：100% 接诊量：48 平均响应：-

泌尿系结石，泌尿系肿瘤，前列腺增生，男科

false 王思晨住院医师

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好评率：99% 接诊量：106 平均响应：-

擅长皮炎湿疹，性病，中西医结合治疗痤疮（痘痘、粉刺、聚合性痤疮）、美容，脱发（雄激素性、脂溢性、斑秃、头皮屑、秃头、斑秃、头皮感染；养血熄风、疏风止痒、养血生发），湿疹（手湿疹、乳房湿疹、口周湿疹、汗疱症；瘙痒、肤痒；润肤止痒、祛痒、祛风润燥），荨麻疹、癣，黄褐斑（色素斑）、颜面过敏性皮炎、带状疱疹（耳带状疱疹）、白癜风，神经性皮炎、痣、脂溢性皮炎，皮肤肿物等皮肤疾病的治疗，性传播疾病（尖锐湿疣、生殖器疱疹、梅毒、淋病等）、真菌性皮肤病（足癣、体股癣、灰指甲、汗斑等）、银屑病、丹毒、单纯疱疹、水痘、丘疹性荨麻疹、寻常疣、扁平疣、跖疣、白色糠疹、玫瑰糠疹。