简介:绵阳博十康诊所有限公司，成立于2020年，是一家位于四川省绵阳市的卫生专业机构。该企业注册资本高达20万人民币，超过了63%的四川省同行，充分展现了其强大的经济实力和行业地位。在绵阳博十康诊所有限公司，设有专门的雷特综合征科室，致力于为广大患者提供专业、高效的医疗服务。 雷特综合征科室拥有一支实力雄厚的医生团队，其中医生数达到{{query}}，为患者提供全方位的诊疗服务。科室推荐专家名称为{{query}}，这些专家在雷特综合征领域具有丰富的临床经验和深厚的学术造诣。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。该科室在治疗雷特综合征方面积累了丰富的经验，临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调等症状。尽管大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理，科室医生团队始终坚守在患者身边，为他们的健康保驾护航。 绵阳博十康诊所有限公司雷特综合征科室，以患者为中心，不断提升医疗技术水平，致力于为患者提供最优质的医疗服务。我们相信，在全体医护人员的共同努力下，雷特综合征患者的生活质量将得到显著提高。欢迎广大患者前来咨询就诊，我们将竭诚为您服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
