南昌市第三医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

南昌市人民医院始建于1917年，前身是法国教会医院——圣类思医院，是江西省历史最悠久的西医医院之一。医院设有乳腺专科医院、妇幼保健院等多个特色诊疗体系，是一所以乳腺疾病专科诊疗为品牌，妇幼健康诊疗体系为特色，综合学科群为重点，医技学科群为支撑的三级甲等综合医院。医院拥有国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构、全国改善医疗服务示范医院等多个荣誉称号。乳腺学科群包括乳腺外科、乳腺肿瘤内科等多个专业，拥有多个省级科研平台和成员单位，是全国首个乳腺医疗保健进修培训中心。妇幼学科群利用市级产科急救中心、省级危重新生儿救治中心等优势，成功创建江西省儿童早期发展示范基地，获得多个省级妇幼保健特色专科认定。内科学科群包括内分泌代谢科、心血管内科等多个专业，拥有多个省市共建先进学科和重点专科培育项目。外科学科群包括普外科、肝胆外科、骨科等多个专业，着力以专科专病建设为突破口，积极推进新技术、新项目的引进和开展。医院还拥有急诊科、重症医学科等急危重症学科群，主要以急诊科、急诊重症监护室、重症医学科（ICU）为主。医院的医技学科群包括超声科、放射科、CT及磁共振室等多个专业，不断加强内涵建设，致力于提升医技科室支撑作用。护理学科群是省级临床重点专科，开设多个专科门诊，将护理服务延伸至社区。医院始终坚持以科研促创新，拥有多个省级和市级科研平台，开展国家级、省（部）级、地（市）级科研项目多项。作为一所综合实力雄厚，拥有多个专业特色和优势的医院，南昌市人民医院将不断努力，为患者提供更优质的医疗服务，努力成为国内知名、省内一流的医疗机构。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。