安康市中心医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

安康市中心医院始建于1937年，是陕南规模最大、专科设置最全的三级甲等综合医院。医院总占地300余亩，编制床位1650张，在职员工2704人，高级职称344人，硕博士174人，享受国务院特殊津贴专家3名、市级以上各类人才95人。医院分设江南总院、江北院区、城东院区三大院区，拥有国家级胸痛中心、心衰中心、高级卒中中心，省级产前诊断中心，市级高危孕产妇和新生儿救治中心、创伤中心。共开设76个临床医技科室，技术覆盖微创介入、分子生物、生殖医学、康复医学等领域。医院设有专科工作站和多个专科联盟，配置256排512层超高端螺旋CT、3.0T核磁、大型数字减影X光机、ECT机、直线加速器、各类腔镜等医疗设备。 Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种视神经退行性变的母系遗传性疾病，常见于男性患者，临床主要表现为双眼急性或亚急性无痛性视力减退，伴有中心视野缺失及色觉障碍。在治疗LHON方面，安康市中心医院拥有专业的眼科医生和先进的医疗设备，能够为患者提供全面的诊疗服务和个性化的治疗方案，帮助患者有效管理疾病，提高生活质量。 作为西安交通大学、西安医学院研究生联合培养基地和国家住院医师规范化培训基地，安康市中心医院始终致力于提高医疗水平和服务质量，不断推动医疗技术的创新和进步，努力为患者提供更加优质、安全的医疗服务。在未来，医院将继续加强规划发展、全面质量管理、专科学科建设和绩效薪酬改革等工作，为患者和社会提供更加优质的医疗服务和关爱。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。