安康市中医医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

陕西省安康市中医医院创建于1949年，是陕南地区一所综合性三级甲等中医院，占地面积3.1万平方米，建筑总面积7.05万平方米，编制床位1000张，开放床位1100张。医院拥有1450余名在职职工，其中包括博士、硕士研究生130人，兼职教授、副教授40人，职称156人，硕士研究生导师5人。医院设有46个临床医技科室，包括中医儿科学、针灸学等共建重点学科和眼科、骨伤科、脑病科、耳鼻喉科等重点专科。此外，医院拥有国家标准版胸痛中心和国家卒中中心，致力于提供高水平的医疗服务。 作为陕西中医药大学附属医院及第七临床医学院、广州中医药大学附属医院及研究生联合培养基地，医院拥有丰富的科研实力和专业水平。同时，医院还是国家中医类住院医师和全科医师规范化培训基地，陕西省博士后创新基地，入选国家中医药传承创新工程项目储备库，国家百所中医药传承创新重点中医院建设项目单位，2017年被香港艾力彼机构评价为全国中医院排名75名。 在医疗服务方面，医院不仅拥有国家重点学科专科和研究室，还建有8个临床医学中心，包括眼科、肛肠科、针灸康复科、治未病等，成为全市专科诊疗和中医药预防保健中心。此外，医院还建有3个院中院（安康市眼科医院、安康市肛肠病医院、安康市儿童脑病医院），完善的医疗体系和专业团队为患者提供全方位的诊疗服务。 对于Leber遗传性视神经病变（LHON）患者，医院拥有临床专家团队和先进的诊疗设备，能够提供个性化的治疗方案和医疗服务。同时，医院还致力于开展相关疾病的健康教育和预防措施，帮助患者和家属更好地了解疾病，预防和治疗该疾病。作为一家综合性三级甲等中医院，我们将不断努力，为患者提供更好的医疗服务，促进社会的健康发展。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA） 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。