静宁县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

静宁县人民医院始建于1943年，是一所集医疗、预防、康复、急救、教学及科研为一体的二级甲等综合性医院。医院拥有一支专业精湛的医疗团队，特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面积累了丰富的经验。医院设有专门的治疗苯丙酮尿症的科室，配备先进的医疗设备，如美国GE磁共振成像系统、螺旋CT等，为患者提供全方位的诊疗服务。静宁县人民医院始终坚持“人民医院为人民”的服务宗旨，以人为本，致力于为全县及周边地区约80万人口提供优质的医疗服务，特别是对苯丙酮尿症等疾病的诊疗，展现了医院的特色与专业实力。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。