许昌中医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

许昌中医院始建于1960年，是河南省省内及省外异地城镇职工基本医疗保险定点直补医院，也是河南省工伤保险协议医疗机构。医院拥有美国GE64排宝石CT、GE16排螺旋CT、GE1.5T、GE3.0T核磁共振、飞利浦四维彩超、全自动生化分析仪等大型设备80余台套，并开设有22个临床病区及24个专科门诊，包括急诊、内科、外科、妇产科、儿科、骨伤科、肛肠科、透析科、康复科、针灸推拿科、皮肤科、眼科、耳鼻喉科、ICU、CCU、NICU、介入科等。医院一直坚持继承、发展、创新的方针，业务发展呈现“中医有特色，西医也先进”的良好局面。近年来，医院以创建“廉医、诚信、为民”医院为目标，为患者提供了一个高效、低廉、快捷、优质的服务，在社会上和群众中赢得了良好的口碑，树立了良好的形象。医院先后被评为“爱婴医院”、“红十字中医院”、“文明中医院”、“河南省群众满意医院”，被市授予“维护消费者权益最佳单位”、“文明单位”“文明单位标兵”等十多项荣誉。同时，医院在神经发育障碍类疾病的诊疗方面也具有丰富的经验和专业水平，为患者提供健康教育和预防措施，帮助患者了解相关疾病的情况，并提供专业的治疗能力，吸引患者选择该医院进行诊疗。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。