禹州市顺店镇中心卫生院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

禹州市顺店镇中心卫生院,位于河南省许昌市,是一所致力于为人民身体健康提供医疗与预防保健服务的事业单位。医院宗旨明确,业务范围广泛,涵盖了常见病、多发病诊治、院前急救、巡回医疗、常见病多发病护理、恢复期病人康复治疗与护理、卫生防疫、妇幼保健、健康教育计划免疫、乡村医生业务培训、卫生员业务培训、接生员业务培训与技术指导、初级卫生保健规划实施、合作医疗组织与管理、卫生监督与卫生信息管理等多个领域。 禹州市顺店镇中心卫生院拥有一支专业的医疗团队,其中,神经内科作为医院的重要科室,专注于治疗各种神经疾病,特别是针对雷特综合征这一严重影响儿童精神运动发育的疾病。雷特综合征是一种属于神经发育障碍类疾病,患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。该科室医生数{{query}},科室推荐专家名称{{query}},他们凭借丰富的临床经验和精湛的医术,为患者提供了有效的治疗方案。 禹州市顺店镇中心卫生院神经内科致力于为广大患者提供高质量的医疗服务,科室相关疾病名称{{query}},包括但不限于雷特综合征、自闭症、智力障碍、运动障碍等。在这里,患者可以享受到全方位的医疗服务,感受到家的温馨和关爱。 禹州市顺店镇中心卫生院将继续秉承“为人民身体健康提供医疗与预防保健服务”的宗旨,不断提升医疗服务水平,为患者提供更加优质、高效的医疗服务。欢迎广大患者前来就诊,我们竭诚为您服务!雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

杜卫国
true 杜卫国 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
各种痔疮、肛瘘、肛周脓肿、肛裂、肛门狭窄、直肠息肉、结直肠炎、便秘等各种肛门直肠疾病。
宋世韩
true 宋世韩 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
有关内科常见疾病,冠心病 高血压 糖尿病 呼吸道感染 尿路感染等
患友问诊

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-18 04:43:36

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-18 04:43:36

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-18 04:43:36

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-18 04:43:36

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-11-18 04:43:36

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

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2024-11-18 04:43:36

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-18 04:43:36

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

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2024-11-18 04:43:36

我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。

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2024-11-18 04:43:36

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

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2024-11-18 04:43:36
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