简介:

浏阳市人民医院是一所集临床、教学、科研等于一体的三级综合医院,是浏阳市红十字医院,中南大学、南华大学、长沙医学院临床教学医院。医院占地170亩,建筑面积15.6万平方米,编制床位1480张,工作人员1900余人,拥有中高级职称的专家700余人。目前有42个临床科室和5个医技科室,配备256排CT、3.0T核磁、海扶刀、直线加速器、医用轨道物流、自动发药系统、现代化的静配中心等先进设施设备。率先在全省同级医院中建设互联网医院。近年来,医院业务不断增长,学科能力发展迅速,有经国家级认证的标准版胸痛中心,有13个县级省临床重点专科,1个市州级省临床重点专科,3个长沙市重点学科,1个省级省临床重点专科建设项目,6个市州级省临床重点专科建设项目,2个县级省临床重点专科建设项目。各专业技术水平一直处于湖南省同级医院前列,为全国县级医院前30强,国家三级公立医院绩效考核连续两年获湖南省县级医院第1名。医院是具有绿色、智慧、人文特色的现代化医院,功能布局按一流“三甲”医院标准建设,有方便快捷的就诊流程,有强大、高效的救治体系--十大医学中心,以疾病为中心,多学科协同作战,充分发挥团队作战联合攻关优势,有效提高疑难重症诊治和科研攻关能力。医院以精管理、守清廉、强业务、提能力、优运营、创卓越为主线,以创一流“三甲”医院,打造湘赣边区域医学中心为目标,建设我省现代化高质量发展示范医院。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。,遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。,全身,总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。,拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。,无,1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类: (1)大分子类①溶酶体贮积症主要包括:戈谢病、法布里病(Fabry病)、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆(Tay-Sachs病)、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括:母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病:心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛(癫痫)、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 (2)小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性(wilton病)和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面: (1)代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 (2)受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 (3)代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。,。

李宁
false 李宁 副主任医师
三级其他 浏阳市人民医院
好评率:100% 接诊量:244 平均响应:2小时
小儿癫痫
王琪瑶
true 王琪瑶 副主任医师
三级其他 浏阳市人民医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长:心血管疾病(冠心病、高血压、心力衰竭、支架术后心脏康复等),脑血管疾病(头晕、头痛、失眠等),糖尿病,呼吸系统疾病(咳嗽、慢性阻塞性肺病、支气管扩张)及其他老年疾病的综合治疗
张敏
true 张敏 副主任医师
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儿科常见病及多发病的诊治,儿童危急重症疾病的诊治,儿童保健方面等
张梅林
true 张梅林 副主任医师
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待补充
傅文华
true 傅文华 主治医师
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儿科-小儿内科
张静
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小儿呼吸内科
周庄
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小儿消化
张娜
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儿科
陈雪花
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擅长内科常见病、多发病的诊治。
鲁涛
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三级其他 浏阳市人民医院
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儿童常见病、多发病 癫痫的诊断与治疗
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