无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术，深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗？是不是所有人都适合做呢？今天咱们来聊一聊。
妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢？原来宝宝的一部分游离DNA（小DNA片段）会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中，这些DNA代表宝宝的遗传物质，所以就可以通过抽取妈妈的外周血，提取宝宝的DNA序列进行分析，判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%，并且这个比例会随孕周增加，所以我们做无创DNA的时候，孕周越大检测结果的准确性相对越高。
那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的：1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的，她们的外周血中可能含有异体的遗传物质，对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。
还有一些妈妈做这项检查，结果的准确性会打折扣，比如：1、孕周＜12周的妈妈。2、体重过重，大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。
另外，对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈，出现宝宝染色体异常的可能性会增加，医生还是建议直接做产前诊断，如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。
很多人自我感觉良好，却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫，为什么我生病自己没有感觉呢。
很多健康问题，由量变到质变，需要数年甚至数十年的过程，我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到，发现时，有些已经不可逆转，生命进程的本质就是细胞的代谢衰变，外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。
首先介绍我们身体的发动机—线粒体，它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量，当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下，会造成线粒体 DNA 损伤，前面两个过程我们都不会发觉，但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛，肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。
下面，逐项介绍容易鉴别的方法。
汗液，正常人在炎热环境、运动后会正常发汗，从气味辨别，健康人的汗液无臭味，而凡是有酸味、腐味的人，他的代谢可能出问题了，他的线粒体不能充分燃烧营养底物，汗液中会夹带大量的代谢物。这类人，你可以问问他是否平素发懒不爱动，脾胃功能不好，肌肉不结实，或慢性疾病如糖尿病。
口气，我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气，口气重的人不需要开口讲话，从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢，因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中，胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液，因为身体内部温度是高的，经过熏蒸，胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味，这种口气不会通过刷牙清除的，只有你的胃健康了，才会消失。
面色，面部发黑，说明体内有寒湿或是肾气不足；额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青，说明淤寒，肝胆疾患；口周发青，说明缺氧，可能有心肺疾患；面黄脾虚；面红提示高血压、高血脂；两颊色斑女性卵巢功能衰退。
手，正常指甲色泽淡红，按压后松开可见血液迅速充盈，大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红，手掌温度适中，合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱，反之，可能有心肺疾病，肝病，高血压，神经系统疾病，脾胃吸收不良。
行走，双脚着地不均衡，轻重不等，看看自己的鞋底，哪一侧被磨得重，那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时，脚掌、脚趾用力不平均，也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄，这种人可能易患肝病；小趾侧鞋底磨损较明显者，可能心脏有病；脚后跟鞋底明显磨损者，暗示肾脏有毛病。
卧位，在俯卧时，正常者为两脚趾相向的内八字型；要是左脚尖向外转，可能是左侧心脏有问题；要是右脚尖向外转，可能是右侧肾脏和心脏不好；在仰卧时，正常者为脚跟相靠，脚尖向外的外八字型；要是脚尖不自然地伸长往下压，这种人的肺弹性不好，易患肺气肿。当然还有很多内容，就不再细细赘述。
我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下，我们由外及内、提前分析可能出现的病况，可以让每个人做自己的健康管理师。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
当地时间11月13日，两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，一款是可佩戴的贴片，可连续14天来监测我们的心电图，当发生心律失常的时便于直接通知医生。
另一款是心电图监护仪，也能直接佩戴在胸部，能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。
未来心电图监护仪还将引入人工智能算法，分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图，可以在锻炼的时候使用，还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联，在检测心律失常方面准确性高。
1.什么是心律失常？
心律失常是常见的心血管疾病，其中室性心律失常最为常见，包括室性早搏（室早）、室性心动过速（室速）、心室扑动（室扑）和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆，这两个设备的获批有助于更早发现；有时会出现心悸或黑矇，甚至发生心脏性猝死。
据相关数据显示，我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内，心血管疾病盯上了年轻人，是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病，保护好你的“小心脏”。
2.心律失常检查包括哪些？
近期，徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》，为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。
该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系，指导医疗机构组建多学科诊疗团队，由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督，院内其他部门明确职责，协同配合参与，从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。”
关于细胞治疗，你也许有很多问题，我们整理了5个常见问题，一起了解。
1.什么是CAR-T药品？
CAR-T药品也称细胞疗法，是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞，然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体（CAR）。改造后，经过体外扩增，再回输回体内，这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。
CAR-T疗法会影响我们的免疫系统，可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征（CRS）。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时，就会发生这种情况。对于某些患者来说，CRS可能感觉像是流感症状，也可能会像低血压，也可能出现高烧和呼吸困难等。
2.FDA批准了哪些CAR-T药？
目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种，大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。
3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗？
很多癌症一发现就是晚期，癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此，许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长，我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。
为了应对未来这种情况，可以更早地储存健康的免疫细胞，储存免疫细胞的过程类似于抽血，先会抽150-200ml的血，然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后，再将细胞放在液氮瓶中长期储存，可以保存较长时间直到需要使用，且免疫细胞活力不会发生变化。
4.冻存免疫细胞可以冻存多久？
理论上，可以一直冻存。细胞达到冻存温度（如-196°C），细胞的新陈代谢就会失去活性，当细胞解冻时，再次恢复活性。
5.冻存后的免疫细胞有什么用？我的家人能用我冻存的免疫细胞？
可以恢复免疫力，以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。
但家人并不能使用你冻存的免疫细胞，这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应，因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。
参考来源：
1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.
2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.
3.What Is CAR T-Cell Therapy?
4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.
5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.
6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.
7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.
8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.
9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.
10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.
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