武汉市江夏区第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

江夏区第一人民医院，现更名为武汉市第十四医院，挂牌华中科技大学协和江南医院，由武汉协和医院全面托管，是一家集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体的大型三级综合医院。医院连续九届十九年被授予“文明单位”称号，2020年荣获“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”称号。医院拥有先进的设备，如医用直线加速器、医用血管造影数字减影系统等，在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富的临床经验，为患者提供全方位、高质量的服务。江夏区第一人民医院致力于为患者提供温馨、舒适的就医环境，为患者健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。