京山市位于江汉平原北部，距武汉95公里。武荆高速和随岳高速贯穿境内而过，是湖北省唯一的生态县和网球之乡。协和京山医院是由京山市人民政府主办，华中科技大学同济医学院附属协和医院托管的京山市唯一一家“二级甲等综合医院”，是全市医疗、急救及教学科研中心，是国家“二级甲等医院”、国家级“爱婴医院”、“卫生部国际紧急救援中心网络医院”、湖北省“二级优秀医院”、湖北省肿瘤医院技术协作医院、京山市紧急救援中心，京山市开平法医司法鉴定所、荆门市血站京山分站设在该院。1950年3月1日，县政府在新市镇翰林院组建“京山县卫生所”，仅有职工7人，病床6张，平房8间。同年6月1日改名为“京山县人民医院”，1951年更名为“京山县人民医院政府卫生院”，1957年卫生院迁至多宝寺(现址)，1958年恢复“京山县人民医院”名称，1968年与县卫生局、妇幼保健站等单位合并组成“京山医药卫生服务站”，1978年重新恢复“京山县人民医院”名称，2017年6月30日，京山县人民政府委托华中科技大学协和医院正式管理京山县人民医院。实行“一套机构两块牌子”，即：华中科技大学协和京山医院/京山县人民医院。多年来，在市委、市政府的关心、支持下，医院得到了飞速发展。医院国有资产总值3.4亿元；医院占地面积4.7万平方米，建筑面积5.6万平方米；开放床位1000张；年门急诊52万人次，年出院病人4万人次，年手术10500台次；设有28个临床科室、14个医技科室、22个职能科室和20多个专家专科门诊，其中输血科为湖北省临床重点专科，超声影像科是荆门市市级临床重点建设专科；临床护理、病理科、妇科、放射科、眼科、耳鼻喉科、检验科、消化内科、麻醉科、普外科10个专科是湖北省县级医院临床重点专科；神经内科、心内科、普外科、骨科、泌尿外科、病理科、重症医学科、神经外科、妇科、产科、儿科、耳鼻咽喉科、麻醉科、检验科、放射科、超声影像科、临床护理、眼科、消化内科19个专科为是荆门市县级医院临床重点专科。医院技术力量雄厚，现有在职职工850余人，其中博士3人，专业技术人员723人，正高职称23人，副高职称97人，中级职称227人。有15人分别当选市、县级杰出人才和科技拔尖人才。同时开展心脏介入、肿瘤放疗等先进技术，外科基本实现微创治疗。医院设备精良，拥有1.5T磁共振、64排128层螺旋CT、直线加速器、进口大平板血管造影机、四维彩超、800毫安X光机、白内障超声乳化仪、DR、全自动生化分析仪、彩色B超、腹腔镜、胸腔镜、手术显微镜、前列腺电切镜、电子胃（肠）镜、钬激光、输尿管镜、经皮肾镜、关节镜、胆道镜、血液透析机、经颅多普勒、脑电图机、长程心电图机、体外震波碎石机、冷冻切片机、宫腔镜、钼靶机、液基薄片细胞涂片系统、鼻腔鼻窦内窥镜等一批高新技术设备，为临床、各类疑难疾病的诊治奠定了坚实的基础。医院积极开展新业务、新技术。目前能开展心脏介入、肿瘤放疗、脑深部肿瘤切除、颅底肿瘤切除、脑干旁肿瘤切除、脊髓肿瘤切除，腹腔镜下直肠癌、胆囊、阑尾、肝囊肿、肾上腺囊肿、妇产科良性肿瘤（子宫肌瘤、卵巢囊肿）、宫外孕及不孕症手术，胸腔镜下肺大疱切除、肺修补、肺活检手术，肺肝叶切除，胰十二指肠切除，先天性胆总管囊肿切除术，保留十二指肠的胰头切除术，胆肠吻合术，甲状腺大部切除术，胃癌、肠癌、甲状腺癌、乳癌和妇科癌症根治，白内障超声乳化术，肿瘤的化疗，放疗、输卵管阻塞不孕症的介入治疗，血液透析，心脏起博器植入，心脏介入，冠状动脉造影，全髋（膝）关节置换术，断指再植术，前列腺电切术，钬激光碎石术，心脏射频消融术、颌面复杂性骨折术、假体植入隆乳术、乳房缩小成形术、鼻颅底手术、冰冻切片快速诊断，免疫组化等技术，外科基本实现微创治疗。医院聘请江洪等五名全国知名专家为客座教授；与湖北省人民医院心血管内科、神经内科缔结为技术协作科室；同济医院、协和医院，武汉大学人民医院、中南医院等医院知名专家定期来院进行技术指导；近年来开展了心血管、神经内科的介入治疗及肿瘤放疗等先进的医疗技术，医院综合实力在全省同级医院中位居前列。医院以托管全市各镇医院及卫生服务中心的方式组建紧密型医共体，为协和京山医院医共体核心医院，是武汉协和医院神经内科、骨科等10个专业的联盟医院或成员单位。医疗服务面向全县，辐射邻近县市。在抢救危重病人和诊治疑难杂症（如脑外伤、重症胰腺炎、低体重早产儿、心肌梗塞、脑溢血、车祸复合伤伴呼吸衰竭等）方面成绩卓著。60多年来，一直担负着来京山领导、外宾、华侨、大型会议的医疗保健任务，多次受到上级领导及国内外人士的高度赞扬。医院承担着多所医学院的医疗、护理专业的教学任务，同时还接受全县10多个乡镇卫生院的医生来院进修。完成市、县科研课题20多项，其中国内领先3项，省级领先8项，市级领先10多项。医院环境优美，内、外科住院大楼配有中心吸引、中心供氧、中心呼叫、中央空调、中心供暖、层流手术间等现代化设施。门诊和住院部设有电子显示屏、电子触摸屏、导医服务员、导医指示标志等导诊服务。医院全面实施了硬化、绿化、美化，院内环境优美，景色宜人。近年来，医院十分注重加强内涵建设，坚持“管理立院、科技兴院、质量强院”的发展战略，坚持“以人为本、以病人为中心”的服务理念，塑名医、建名科、创名院。医院的综合实力跃居全省同级医院前列。医院先后被授予省市县“文明单位”、“质量信得过单位”、“双文明建设先进单位”、“十佳窗口服务单位”、“诚信医保定点机构”、“廉洁行医、诚信服务先进单位”、“园林式单位”等荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。