简介:

沙洋县中医医院,位于湖北省荆门市。该事业单位开办资金250万。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

陈春雷
true 陈春雷 副主任医师
二级甲等 沙洋县中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
普通外科,熟练掌握普外常见病多发病的诊断和治疗,擅长肛肠、疝、乳腺、甲状腺以及腹部等手术,特别是对腹痛有较全面的多纬度的思维。同时在诊疗过程中也特别愿意详细询问病史和体检注重和患者沟通,倾听患者的声音。
郑先山
true 郑先山 主治医师
二级甲等 沙洋县中医医院
好评率:99% 接诊量:9.1万 平均响应:-
神经内科,心内科,肾脏病内科,内分泌科;在神经系统常见病、多发病的诊治方面积累了丰富的临床工作经验,擅长脑血管病、轻型精神障碍、身心共病。
熊善玉
true 熊善玉 主治医师
二级甲等 沙洋县中医医院
好评率:100% 接诊量:6369 平均响应:-
对妇科常见病,如女性内分泌疾病,月经病,卵巢疾病,子宫肌瘤,妊娠期相关疾病有着丰富的临床经验。
吴继栋
true 吴继栋 主治医师
二级甲等 沙洋县中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
吴继栋主治医师本科学历毕业于长江大学医学院曾在多地进修学习,骨科手术治疗四肢关节脊柱骨折,肩、膝关节镜,髋膝关节置换、显微手足外科的断指再植、各种皮瓣移植的诊疗具有丰富的临床经验。泌尿外科手术治疗各种泌尿系结石的微创手术及精索静脉曲张、鞘膜积液、包皮包茎手术。普外肛肠手术治疗各种胃肠、肝胆手术,各种类型腹外疝的腹腔镜手术以及各类痔疮、肛瘘手术。
罗彦林
true 罗彦林 主治医师
二级甲等 沙洋县中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
中西医结合皮肤病,肾病,脾胃病,消渴(糖尿病),肝病,风湿类风湿病,结节病,颈腰椎病,妇科病等各科疑难杂症的治疗。
徐娟娟
true 徐娟娟 主治医师
二级甲等 沙洋县中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
头痛,感冒,呼吸道感染,支气管扩张,支气管哮喘,支气管肺炎,慢些阻塞性肺气肿,肺源性心脏病,间质性肺病,周围神经病,胃炎,胃溃疡,幽门螺旋杆菌感染,脑梗死,冠心病,心力衰竭,心律失常 ,2型糖尿病,糖尿病肾病,焦虑病,腹泻,细菌感染,紫癜,炎症性肠病,溃疡性肠炎,眩晕症,面神经麻痹诊疗经验丰富,疗效确切。
刘仙妮
true 刘仙妮 主治医师
二级甲等 沙洋县中医医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
医生擅长 头痛、感冒、呼吸道感染、支气管扩张、支气管哮喘、支气管肺炎、慢性阻塞性肺疾病、肺源性心脏病、间质性肺病、周围神经病、胃炎、胃溃疡、幽门螺旋杆菌感染、脑梗死、冠心病、心力衰竭、心律失常、2型糖尿病、糖尿病肾病、焦虑症、腹泻、细菌感染、紫癜、炎症性肠病、溃疡性结肠炎、眩晕症、面神经麻痹治疗经验丰富,疗效确切。
患友问诊

怀孕12周,已做两次NT检查,询问是否需要进行产前诊断。患者女性32岁

接诊医生:
  
2024-09-21 05:40:35

高龄孕妇nt彩超异常,担心胎儿染色体问题,咨询是否需要羊水穿刺。患者女性36岁

接诊医生:
  
2024-09-21 05:40:35

孕酮和HCG值检查正常,但担心染色体异常问题。患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-09-21 05:40:35

患者做了染色体检查,结果显示46.X,担心对健康有影响并询问具体含义和日常生活注意事项。患者女性32岁

接诊医生:
  
2024-09-21 05:40:35

做了唐筛检查,结果为18-三体临界风险,不懂结果意义,想了解进一步检查。患者女性25岁

接诊医生:
  
2024-09-21 05:40:35

患者因胚胎染色体异常和孕期用药问题咨询医生。医生询问了患者的既往检查情况,建议患者进行免疫检查和易栓症检查,并使用低分子肝素。患者已打低分子肝素并准备复查。患者曾误食四环素类药物,医生提醒其可能的风险。患者女性38岁

接诊医生:
  
2024-09-21 05:40:35

染色体检查,生殖健康疑问患者女性38岁

接诊医生:
  
2024-09-21 05:40:35

B超显示胎儿可能有染色体异常,担心羊水穿刺风险,想了解不做检查的后果。患者女性21岁

接诊医生:
  
2024-09-21 05:40:35

早唐筛查异常,担心染色体异常复发。患者女性34岁

接诊医生:
  
2024-09-21 05:40:35

无创产前检测结果显示胎儿染色体数目正常,但患者对结果中的13,18,21号染色体表示疑问。患者女性27岁

接诊医生:
  
2024-09-21 05:40:35
科普文章

展开更多

药品使用说明

快速问医生

输入你想提问的内容
提交

网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号