中宁县人民医院丙酸血症推荐专家

宁化县人民医院，始建于1950年，是一所集医疗、预防、保健、急救为一体的综合性二级甲等医院。医院占地面积4.35万平方米，建筑面积3.52万平方米，拥有西门子1.5T核磁等先进医疗设备，副高职称以上专业技术人员90人，中级职称专业技术人员93人，为全县36万群众及邻近市、县过往人员提供优质医疗服务。 医院在治疗罕见病方面具有专业实力，如丙酸血症，这是一种由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致的遗传病。医院秉持“以患者为中心”的服务理念，不断提高服务质量，为患者提供高效、安全、便捷的医疗服务。宁化县人民医院，致力于为罕见病患者带来生的希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。