普宁市中医医院丙酸血症推荐专家

普宁市中医医院，作为粤东地区规模最大、技术力量雄厚的三级甲等综合性中医医院，致力于为罕见疾病如丙酸血症的患者提供专业医疗服务。医院骨伤科、脑病科等为国家及省级重点专科，具备处理遗传代谢病的专业能力。医院配备有先进的医疗设备，如GE-DSA、1.5T磁共振等，能开展多项微创手术和介入治疗。在丙酸血症等罕见病治疗方面，医院拥有一支专业的医疗团队，通过中西医结合的方式，为患者提供全面的诊疗方案，显著提高治疗效果。普宁市中医医院，以中医为本，中西医结合，致力于打造中医药特色的医疗体系，为患者带来健康希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。