西藏自治区人民医院丙酸血症推荐专家

西藏自治区人民医院，作为西藏地区规模最大的三级甲等综合型公立医院，不仅肩负着区域基本医疗保障的重任，更是疑难重症诊治指导中心。医院在丙酸血症等罕见遗传病的治疗上具有显著的专业实力，配备高端诊疗设备，如达芬奇机器人等。医院拥有19个省级质控中心和12个基地，包括西藏自治区病案质控中心，为丙酸血症患者提供精准、高效的诊疗服务。医院不断引进医疗人才“组团式”援藏，提升医院管理、医疗技术和科研教育能力，致力于打造“大病不出藏”的兜底医院。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。