武穴市第一人民医院-胎儿染色体异常-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

武穴市第一人民医院坐落在大别山南麓、风景秀丽的武山湖畔，前身是1927年英籍传教士所创的“普爱医院”。1950年建院后，经过几代武医人的艰苦创业，现已建成武穴市规模最大、设施齐全、技术力量雄厚的集医疗、科研、教学、预防保健、120急救中心于一体的现代化综合性二级甲等医院。医院设备完善，设施齐全。拥有100万元以上设备20台（套）、50万元以上设备35台（套）和10万元以上设备160余台（套）。主要设备有德国西门子1.5T超导核磁共振、日本东芝64排螺旋CT、日本东芝DSA、医科达直线加速器、上海联影数字DR系统、四维彩超、德国进口数字胃肠机、、十二指肠镜（ERCP）、美国进口高清腹腔镜、美国贝克曼全自动生化分析仪、德国进口小儿呼吸机；拥有DX1800、雅培i2000全自动化学发光分析仪、莱卡手术显微镜、自动喷淋清洗机等。美化就医环境、优化医疗服务、强化医德医风，医院各项事业蒸蒸日上，得到了各级领导的亲切关怀和社会群众的充分肯定。医院始终坚持“科学发展、科技兴院、人才强院”的发展战略，至今16项成果获国家专利，20项成果获湖北省重大科学技术成果奖，50多项科研成果通过地区鉴定，部分达到省内外先进水平。医院积极探索医联体发展之路，向上与省内多家著名医院建立了合作关系，建立了陈孝平院士工作站，带领医院普外学科瞄准国际先进水平开展创新工作；与武汉大学中南医院组建紧密型医疗联合体，群众足不出户就可以得到健康实惠。医院人才辈出，现有职工931人，硕士研究生27人，正高技术职称20人，副高技术职称125人，中级技术职称212人，有22个职能科室，35个临床医技科室，湖北省县级医院临床重点专科5个（儿科、急诊医学科、肿瘤科、医学检验科、重症医学科），黄冈市临床重点专科9个（泌尿外科、心血管内科、神经内科、感染性疾病科、产科、普外科、临床护理、神经外科、放射影像科），全年实现门诊诊疗30万人次，住院病人3.2万人次。在“呵护健康患者至上”这一服务理念引领下，医院形成了独具特色的“求真务实厚德仁医”的主体文化。始终高举公益性旗帜，致力医疗质量与安全的持续改进。先后获得“湖北省医院管理年活动先进单位”、“湖北省消费者满意单位”、“黄冈市平安医院”、“武穴市十佳诚信建设示范窗口”等荣誉称号。新时代描绘新蓝图，新医改开启新征程。武穴市第一人民医院不忘初心，牢记使命，秉承“仁爱、博学、敬业、奉献”的医院精神，牢记“全心全意为患者服务”的服务宗旨，围绕“建设综合性三级医院”工作目标，内强素质，外树形象，努力实现“风清气正、人民信赖、名医荟萃、职工自豪”的美好愿景，为保障全市人民身体健康、促进武穴医疗卫生事业持续发展而不懈努力。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素：射线电离辐射生物因素：生物类毒素、病毒等母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。