浠水县人民医院-胎儿染色体异常-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

浠水县人民医院坐落在美丽的浠水河畔、凤栖山前，创建于1945年，经过70余年的光辉历程和几代人的努力奋斗，现已发展成为鄂东一所集医疗急救、科研教学、预防保健、康复治疗功能为一体的现代化规模综合医院，是WHO爱婴医院、卫生部国际紧急救援中心网络医院，医药院校教学医院，武汉城市圈同济医院联盟医院、湖北省人民医院武汉城市圈医疗服务俱乐部成员医院、协和医院技术协作医院、中南医院医联体成员医院，湖北科技学院附属医院，是浠水县医疗急救中心，湖北卫生“十二五”规划建设三级医院的县级重点医院。2014年6月，医院经省卫计委评审核定为综合医院。2015年10月30日，医院全面推行县级公立医院综合改革，取消药品加成，降低检查费用，调整服务价格，坚持社会公益性质，全面推进医院改革发展建设。医院现占地面积60亩，建筑面积120936平方米，设有临床、医技、职能科室69个，湖北省县级医院临床重点专科6个、黄冈市三级医院重点专科7个，市级重点专科13个，编制床位1000张；现有在职职工964人，其中正高17人、副高108人，医学硕士6人，先后有47人任省市级专业学术委员、副主任委员，省劳模3名、市劳模1名、县劳模1名，省卫生厅表彰23名、省突出贡献中青年专家1名、黄冈名医2名、全县首批学科带头人4名；拥有核磁共振、64排螺旋CT机、DSA、钼靶、彩色B超、碎石机、DR数字X光机、全自动生化分析仪、全自动五分类血液分析仪、急诊生化分析仪、全自动免疫发光分析仪、高压氧舱、血液透析机、电子胃镜、腹腔镜、胆道镜、超声刀、钬激光、纤支镜等高端医疗设备120余台套；病区配有中央空调、中心供氧、中心吸引、急救呼叫系统以及网络通讯等现代设施，实行了医院信息化管理，年门诊达50万人次，住院5万多人次，住院手术万余台，业务收入4亿元，综合实力居全市同级医院前列，跻身于全省县级医院20强之列，2017年全国县级医院综合实力排名117位。医院秉承“厚德、致诚、博学、精医”的院训，以“一切为了人民健康”为服务宗旨，以“病人第一、质量第一、技术第一、服务第一”为服务理念，坚持“科技兴院、人才立院、服务理院、特色强院”发展战略，建设区域性一流现代化综合医院，坚持“名医带名科、名科带名院”品牌发展道路，以病人为中心，为一切病人，为病人一切，一切为病人，回归社会公益性，惠济百姓健康，为人类营造幸福，为社会创造文明，一路花香弥漫，成果丰硕，有部省级科研成果5项、市级10项、县科技进步奖23项，发表800余篇学术论文、200余篇科普作品，主编著作2部、参编10余部，荣获“全国计划生育先进单位”、“省文明单位”、“省卫生系统宣传工作先进集体”、“黄冈市平安医院”、“黄冈市五一劳动奖状”、“黄冈市窗口服务先进单位”等荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂物理因素：射线电离辐射生物因素：生物类毒素、病毒等母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。