科普文章
十月怀胎，一朝分娩。当一个新生命呱呱坠地时，本应是产妇及其家人感到幸福的时刻。
可家住市区的产妇A女士一家却高兴不起来，原因是A女士生出来的孩子存在严重的先天畸形：头颅颅骨有2处缺损，小脑脑膜膨出，双侧脑室明显扩张！
通俗一点讲，就是在这个孩子的脑袋上有2个窟窿，一个窟窿在右侧头顶，约一个核桃大小，里面的大脑组织裸露出来，与外界相通，另一个窟窿在后脑勺正中，有一个乒乓球大小，里面的小脑脑脊膜膨出，拖出来一条长约10公分的“尾巴”，就像脑袋后面长着一条小辫子！
这可怜的孩子不光是脑袋外观畸形，连里面的结构也是一团糟，头颅核磁共振检查发现，双侧脑室是扩张变形的，脑室周围还有好几个出血点！
看到这个畸形儿时，在场的医护人员都很震惊，虽然先天畸形的新生儿他们屡见不鲜，但这种头颅严重畸形的新生儿他们还是第一次看到。
说到这里，读者们不禁要问，这么严重的畸形，产检难道没发现吗？为什么当时不流产掉？
其实早在产妇怀孕3个月时，在一家医院做B超就发现胎儿头颅畸形！产妇及其家人怀疑这家医院产检的准确性，后来又辗转到另外两家大医院做B超，得出的结论完全一致：胎儿头颅多发畸形！
医生当时也有建议，这么严重畸形的胎儿及时终止妊娠是最好的选择，如果一定要生下来，就要做好充分的思想准备，孩子将来的生活质量可能会很差，不仅孩子一辈子痛苦，一家人也会被拖进痛苦的深渊。
但不知是什么原因，也许是这个孩子来之不易，也许是出于感情和伦理的考虑，割舍不了自己的亲骨肉，也许是全家人抱着侥幸心理，觉得孩子生下来可能没有想象中的那么严重，或是存在其它什么难言之隐，最终产妇及其家人坚持把这个严重畸形的孩子生了下来。
现在孩子降临人世，现实的困境立刻摆在她们面前：孩子一生下来就要动风险极大的大手术，手术成功与否现在还是未知数，即使手术成功，还不知道孩子将来智力有没有问题，生活能不能自理，以这个孩子畸形的严重程度，将来出现上述后果的可能性是很大的，如果万一发生，一家人又该怎样承受来自经济上和心理上的巨大压力？
所有未知的一切目前只能猜测。希望她们全家能坚强面对，渡过难关，也希望奇迹能降临到这个孩子身上，祝福他……
后记：现代社会，先天畸形的新生儿总体上没有比过去明显减少，某些类型的畸形新生儿反而有增多趋势，其中一部分原因可能与环境污染有关，需要引起我们的重视！
为了将来能孕育一个健康的宝宝，准爸准妈们必须懂得优生优育的知识，必须意识到定期产检的重要性，有遗传病家族史的夫妻双方应做产前咨询、基因诊断。
万一产检发现胎儿异常，应充分咨询医学专业人士并听取他们的意见，做出理性而慎重的选择。
需知有些类型的先天畸形患儿生后通过手术可以完全治愈，生活质量与正常人无异，生下来没有问题，而有些类型的先天畸形患儿生后无论采取什么方法治疗预后都很差，可能会过早夭折，即使存活，生活质量也极差，最好的选择是在胎儿期提前终止妊娠。
主要原因有以下几个方面：
1
胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。
举个例子，骨发育不良在孕中期就无法及时发现。如果孕妇在孕22周中孕超声筛查时胎儿各项生长指标都在正常范围内，但在孕32周，做产科胎儿生长测量超声检查时发现：胎儿双顶径、头围、腹围正常，但股骨和肱骨仅相当于孕26周水平，出现了长骨的发育不良。这是超声大畸形筛查无法预计的情况，最终只能选择引产终止妊娠。
有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中可消失。另一些疾病如小型脑膨出等可以不定时出现，在超声检查时可时有时无。还有一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑液化往往在妊娠晚期才表现出来。

2
由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。
比如复杂心脏畸形由于诊断困难，可能导致胎儿期漏诊或误诊。另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。
曾有新闻报道，一位孕妇按照常规的产检流程，顺利通过了所有产检该做的检查，其中包括胎儿大畸形超声筛查。然而当全家怀着喜悦的心情迎来宝宝后，却发现新生儿一侧耳廓小且耳道闭锁，这下原本开心的一家人陷入了痛苦之中。
作为超声医生，对这样的情况也会感到十分无奈。可能大家认为耳朵不就在头两侧吗，超声怎么会检查不出呢？但是，胎儿由于在母亲子宫内往往是侧躺的，一侧耳廓紧贴母体子宫宫壁或胎盘，往往难以显示。耳廓偶尔可以显示，但耳朵的畸形包括很多内容，比如耳廓的大小、位置、耳道的有无以及听力，这都是我们目前超声检查无法观察的内容。
另外宫内胎儿双手经常呈握拳状，脚底也经常紧贴宫壁，所以目前无法观察到手指及脚趾的畸形。
3
很多畸形临床表现变异很大。如先天性脑积水、肾积水等，胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重的疾病，也可能逐渐好转。
4
约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行血清学或羊水
有一部分人很喜欢吃辣，无辣不欢，觉得没有辣无以下饭，有一些孕妇及其家属担心吃辣会不会对胎儿造成畸形的影响，以下就这一问题进行讲述：
目前医学上没有证据提示辣会引起胎儿畸形，由于湖南、四川、江西等地的居民对于辣椒的喜爱程度较高，但是没有出现胎儿畸形率较高的现象。这种大样本，长时间的数据是目前医学上最可靠的证据，因此，对于喜欢吃辣的孕妇而言，不用担心辣会导致胎儿畸形。但是由于辣的食品在加工的过程中要看产家如何，对于三无产品的辣食还是应当要不要食物。
同时，对于孕晚期的孕妇而言，由于辣会导致胃肠道的蠕动增加，因此会刺激子宫，可能导致子宫收缩，而出现早产的现象。辣亦是导致痔疮的一个重要原因，同时也是痔疮症状加重的一种因素，因此不建议食用过多的辣椒，尤其是在孕晚期阶段。
辣还可能导致便秘，而便秘的孕妇在排便理腹部的压力就会增加，因此对于先兆流产的孕妇而言，是不建议食用辣的食物。
辣椒含有麻木神经的成分存在，胎儿的神经系统尚未发育成熟，因此不建议食用辣椒。
综上所述，孕妇吃辣椒目前医学上没有证据有提示可以导致畸形的发生，但是食用辣椒会导致便秘，影响胃肠道蠕动，可能导致早产等问题的发生，因此不建议食用过多的辣椒。
男性备孕需要注意以下几个方面：
一、生活习惯
1. 规律作息：保证充足的睡眠，每天尽量在同一时间上床睡觉和起床。避免熬夜，因为熬夜会影响内分泌系统，降低精子质量。
2. 适度运动：选择适合自己的运动方式，如慢跑、游泳、骑自行车等，每周进行至少三次运动，每次 30 分钟以上。适度运动可以提高身体素质，增强生殖系统功能。
3. 戒烟限酒：吸烟和过量饮酒会对精子造成严重损害，降低精子数量、活力和形态正常率。备孕前至少三个月应戒烟戒酒。
4. 避免高温环境：睾丸对温度非常敏感，高温会影响精子的生成和发育。应避免长时间泡热水澡、蒸桑拿、穿紧身裤等，避免长时间将笔记本电脑放在大腿上使用。
二、饮食营养
1. 均衡饮食：保证摄入各种营养素，包括蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。多吃新鲜的蔬菜水果、全谷类食物、瘦肉、鱼类、蛋类、豆类等。
2. 补充关键营养素：
- 叶酸：有助于提高精子质量，降低染色体异常的风险。可以通过多吃绿叶蔬菜、豆类、全麦产品等食物补充叶酸，也可以考虑服用叶酸补充剂。
- 锌：对精子的生成和成熟至关重要。富含锌的食物有牡蛎、牛肉、鸡肉、坚果等。
- 维生素 C 和 E：具有抗氧化作用，能保护精子免受自由基的损伤。可通过食用柑橘类水果、草莓、坚果、植物油等食物获取。
三、心理调节
1. 减轻压力：工作压力、生活压力等可能会影响男性的生殖功能。可以通过冥想、瑜伽、深呼吸等方式放松身心，减轻压力。也可以适当安排休闲活动，如旅游、看电影等，缓解紧张情绪。
2. 保持良好心态：对备孕保持积极乐观的态度，避免过度焦虑和紧张。相信自己和伴侣的生育能力，以平和的心态迎接新生命的到来。
四、健康检查
1. 全面体检：包括身体检查、血液检查、尿液检查等，了解自己的身体状况，及时发现和治疗潜在的疾病。
2. 生殖系统检查：进行精液分析，了解精子数量、活力、形态等指标是否正常。同时，检查是否患有前列腺炎、附睾炎、精索静脉曲张等生殖系统疾病，如有问题应及时治疗。
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