山西省汾阳医院苯丙酮尿症推荐专家

山西省汾阳医院，始建于1889年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的三级甲等综合医院。医院拥有丰富的临床经验和先进的医疗设备，在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治方面具有显著优势。医院设有专业的儿科和遗传科，配备有苯丙氨酸代谢检测等先进设备，能够为患者提供全面、精准的诊断和个体化治疗方案。多年来，山西省汾阳医院在苯丙酮尿症等疾病的治疗中取得了显著成效，赢得了广大患者和社会的广泛赞誉。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。