佛山市顺德区伦教医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

佛山市顺德区伦教医院成立于1958年,是一家技术力量雄厚、设备精良的二级甲等综合医院。医院拥有300多名员工,开放床位300余张,致力于医疗、教学、科研、预防、康复、保健等多元化服务。伦教医院中医肛肠科为顺德区医学临床重点专科,眼科、小儿呼吸内科、产科、泌尿外科和骨科等特色专科,尤其在Leber遗传性视神经病变(LHON)等视神经退行性疾病的治疗上具有丰富的临床经验。医院秉承惠民宗旨,致力于提供优质、特色、廉价的医疗卫生服务,为市民健康保驾护航。伦教医院在Leber遗传性视神经病变(LHON)等疾病治疗方面不断探索,力求为患者带来最佳治疗效果。Leber遗传性视神经病变(LHON)为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15~35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。,线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。,眼,本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。 为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮(辅酶Q10)和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。,无,无,1.PCR-SSCP分析 是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影(FFA) 在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。,。

谭进红
false 谭进红 副主任医师
好评率:- 接诊量:226 平均响应:-
各类骨科手术
陈祥杰
false 陈祥杰 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
骨科各类疾病
谢敏崇
false 谢敏崇 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长各种危重症抢救和内科各种常见病,多发病的处理,如高血压,糖尿病,慢阻肺的诊疗!
邓亮
true 邓亮 副主任医师
好评率:92% 接诊量:22 平均响应:-
食管炎、胃炎、消化性溃疡、肠易激综合征、结肠炎、肝炎、胆囊炎等
胡重文
true 胡重文 主任医师
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李乔
false 李乔 主任医师
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各类骨科疾病的治疗
潘宝池
false 潘宝池 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
1、儿科专业:鼻炎终结者! 2、疼痛专业:由椎管外慢性软组织损害引起的各种疼痛,如颈椎病、肩周炎、网球肘、腱鞘炎、椎间盘突出症、股骨头坏死、强直性脊柱炎、膝关节疼痛、足跟痛等。
郭永扬
false 郭永扬 主治医师
好评率:- 接诊量:58 平均响应:-
中医骨科
邹大和
false 邹大和 主治医师
好评率:100% 接诊量:3 平均响应:-
擅长白内障、青光眼、泪囊炎、翼状胬肉、眼睑整形等手术。
吴青志
true 吴青志 主治医师
好评率:100% 接诊量:2 平均响应:-
急、慢性肝病及其并发症、消化性溃疡、不眀原因腹泻、功能性胃肠病及胰腺、肝硬化、脂肪肝、胆道疾病、高血压病、冠心病、糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、颈椎病、腰腿疼、痛风的诊治
患友问诊

我家有Leber遗传性视网膜病变的病史,想知道我是否有风险,是否会隔代遗传,以及是否可以孕前干预?患者女性20岁

接诊医生:
  
2024-11-15 15:37:21

Leber遗传性视神经病是一种罕见的遗传性眼病,主要影响视神经,导致视力丧失。这种疾病是母系遗传的,但只有男性会发病。患者在考虑生育时,可能会关心遗传率和试管婴儿的可行性。

接诊医生:
  
2024-11-15 15:37:21

22岁男性,15年正骨水喷进眼睛,17年开始看东西发黑,出现玻璃体混浊和散光,情况逐渐加重,担心是否与Leber遗传性视神经病变有关?

接诊医生:
  
2024-11-15 15:37:21

父亲有Leber遗传性视神经病,担心孩子会遗传。患者男性61岁

接诊医生:
  
2024-11-15 15:37:21

基因报告显示OPA1基因变异,担心显性遗传性视神经萎缩导致失明,询问孩子检查和遗传问题。患者男性23岁

接诊医生:
  
2024-11-15 15:37:21

LEBER遗传性视神经病,咨询艾地苯醌片的使用问题。

接诊医生:
  
2024-11-15 15:37:21

患者患有Leber遗传性视神经病变,想了解维生素B12和甲钴胺的使用情况,已经尝试使用两个月但效果不佳。

接诊医生:
  
2024-11-15 15:37:21

12岁患者,三个月前开始出现视力严重下降的症状,已确诊为Leber视神经病发,想了解病情稳定期和治疗方法。患者男性12岁

接诊医生:
  
2024-11-15 15:37:21

我最近发现自己的视力在逐渐减退,怀疑是Laber遗传性视神经病变,想知道有没有有效的治疗方法?

接诊医生:
  
2024-11-15 15:37:21

利伯病,维生素B12水平升高,用药咨询。

接诊医生:
  
2024-11-15 15:37:21
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