中山大学附属第七医院丙酸血症推荐专家

中山大学附属第七医院，位于深圳市光明区，是深圳市政府投资建设、中山大学运营管理的直属附属医院。医院以“深圳地区规模最大、诊疗量最大、诊疗技术最先进”为目标，致力于为患者提供同质化高水平医疗服务。医院拥有丰富的丙酸血症治疗经验，配备专业的医疗团队，运用先进诊疗技术，为患者量身定制个性化治疗方案。中山七院以“有温度的医院”为理念，以人为本，致力于为患者提供全方位的医疗服务，打造大湾区医疗高地，助力丙酸血症患者重获健康。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。