上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院丙酸血症推荐专家

上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院，始建于1952年，是全国重点中西医结合医院。医院在治疗丙酸血症等罕见遗传病方面具有显著优势。医院学科齐全，技术雄厚，拥有中西医结合研究所、推拿研究所等校级研究所，以及临床免疫研究所、针麻研究室等院级研究所，是全国唯一一家非药物疗法中医临床研究基地建设单位。医院在治疗丙酸血症等遗传病方面，依托中西医结合特色，结合现代医学技术，为患者提供全面、精准的诊疗服务，致力于为罕见病患者带来新的希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。