杭州市第七人民医院-肌营养不良-专家在线问诊-京东健康互联网医院

简介:

医院创建于1954年，现已成为集医疗、教学、科研、康复和防治职能于一体的治疗精神、心理疾病的三甲专科医院。是浙江大学医学院附属精神卫生中心，是浙江精神卫生的“摇篮”，全国最大规模的精神专科医院之一。医院本部核定床位1100张，浙西院区核定床位500张。年门诊量46万，出院病人2.1万。专科临床服务量居全省首位，服务范围辐射整个华东地区。在2021年全国三级公立医院绩效考核中获得精神专科医院第二名。在2020和2021年复旦版《中国医院专科排行榜》中，连续两年获得全国专科声誉提名。医院践行可持续发展的效率医疗理念，以攻坚克难全心全意为疑难危重患者提供优质高效诊疗为己任。创新性建立精神专科危急重症综合诊治流程和模式，为各类需要精神专科救治的危急重症患者提供优质的多学科联合医疗救治，实现了全省首例严重木僵患者气管插管下的MECT治疗。近三年收治符合精神科疑难急重患者收治标准患者占比78.70%，RW值≥2全省占比35.30%（第一）。平均住院日19.04，远低于全国其他精神专科医院。CMI值1.484，取得稳步提升；总体治愈好转率97.31%。医院秉持“生命至上，以患者为中心”的理念，不断提升临床诊疗服务。1、创建物理诊疗平台，推进非药物治疗技术创新。配备自然感官刺激（声、光、触觉等）、电/磁/热刺激（如无抽搐电痉挛治疗（MECT）、重复经颅磁刺激（rTMS）、深部经颅磁刺激治疗、生物反馈治疗、光节律治疗等）等非侵入式脑环路神经调控设备，为患者提供多维度整合诊疗服务。2、开展全生命周期、全病程管理为鲜明特色的专科服务。亚专业设置病种覆盖齐全，开设了涵盖中西医结合、精神康复、物质依赖、早期干预、强迫症、双相障碍、抑郁症、睡眠障碍、焦虑障碍、儿童学习障碍、自闭症、多动症、老年记忆障碍、老年睡眠障碍、老年精神障碍、血管性痴呆等特色亚专业方向的20个病区及门诊。3、不断拓展互联网+创新诊疗技术。医院是华东地区首批最早通过信息化国家互联互通四级的精神专科医院。研发基于5G技术在睡眠健康管理一体化平台，为睡眠障碍患者提供集评估、分析、个性化诊断、治疗和管理为一体的数字疗法；开展高发常见心理疾病智能诊断预警大数据平台建设，基于多个专病数据库构建疾病知识图谱，预测辅助诊断及临床治疗决策；开发青少年数智大脑平台，实现心理健康风险预警与分级服务。医院坚持人才强院，培养具有引领作用的杰出。建立了由长江学者、国家杰青、国家重点研发计划首席科学家等优秀人才领军，包括省创新人才2人、省医坛新秀4人，国家级学会副主委4人、省级及以上专业学会主委/副主委15人，亚专业覆盖全面，梯队层次优越。此外，医院还双聘/特聘来自国内顶尖的精神医学领域专家、学者30多名，促进医院发展。医院积极开展科研平台建设，目前是浙江省精神心理疾病临床医学研究中心、浙江大学脑机调控临床转化研究中心（精神疾病分中心），是杭州市临床研究质量控制中心、杭州市卫生健康创新与转化中心联合主任单位。建立国家健康和疾病人脑组织资源库（精神疾病分库）、临床科研一体化平台、研究型病房、脑功能评估和调控研究中心、分子生物学实验室、神经影像医学中心、药物/医疗器械临床试验基地、实验动物中心、数字疗法联合研发与应用转化中心等平台，开展精神疾病临床基础研究及成果转化。承担国家级重点项目15项，省级重点项目8项，经费总额超过1亿元。医院是浙江省最早开展精神病学教学培训工作单位之一。目前承担了包括浙江大学医学院、浙江省中医药大学、杭州师范大学等高校《精神病学》、《医学心理学》以及留学生《Psychiatry》理论课程教学以及医学生临床见习和实习。是省内精神专科医院首批国家住院医师规范化培训基地、中华护理学会专科护士京外临床教学基地。医院作为华东地区社区精神卫生联盟发起单位，承担国家严重精神障碍综合管理试点城市承担单位、国家社会心理服务体系建设试点城市承担单位、国家心理危机干预援助热线示范点，医院不断探索创新，形成享誉全国的“杭州精神卫生服务模式”。在突发公共卫生事件处置方面，医院多次参加国家突发公共卫生事件救援救治，在灾后心理危机干预及应激相关障碍中承担着重大的社会责任。同时也积累了丰富的大规模紧急心理救援组织、协调经验。优化了适合我国本土文化的灾后心理干预技术体系、防治网络及重大灾难后的心理干预预案，并参与国家层面心理救援服务指南的制定，为多省市心理危机干预队开展培训，相关成果和技术已在全国推广。医院有幸荣获全国心理危机干预工作先进集体。(更新于2023年6月）肌营养不良症是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病，遗传因素是其发病的重要因素，肌肉，对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗，少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图，。

true 陈洁芳副主任医师

三级甲等杭州市第七人民医院

好评率：100% 接诊量：9 平均响应：-

擅长头晕，头痛，睡眠障碍，脑血管病的诊治。

接诊医生：

2024-11-03 04:15:52

科普文章

肌营养不良怎么恢复？

肌营养不良通过营养支持、物理治疗，医学治疗、心理支持等方式处理。

1.营养支持：良好的营养对肌肉的恢复至关重要，平时要摄入足够的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质，比如虾、牛奶、鸡蛋、牛肉、菠菜、西红柿等，以支持肌肉修复和生长。

2.物理治疗：物理治疗师制定个性化的运动和康复计划，以改善肌肉功能和力量，比如肌肉锻炼、伸展运动、平衡训练和其他特定的康复技术。

3.医学治疗：根据具体的病因给予相对应的治疗，比如自身免疫性疾病引起的肌营养不良，使用免疫抑制剂，比如硫唑嘌呤片、环孢素软胶囊等，减轻炎症和免疫系统对肌肉的攻击。

4.心理支持：肌营养不良可能对患者的心理健康造成影响，寻求心理咨询或加入支持团体可以提供情感上的支持和帮助应对挑战。

肌营养不良的治疗和恢复是一个复杂的过程，需要个体化的治疗方案，建议去正规医院由专业医生进行治疗，以上药物遵医嘱去使用。

肌营养不良呼吸功能训练

肌营养不良是慢性病，发展到中后期会影响到病人的呼吸功能，会出现胸闷、气短、喘息等症状，通过呼吸功能训练可以改善上述症状。今天我们来聊一聊如何进行呼吸功能的训练。

腹式呼吸法

吸气时腹部凸起，吐气时腹部凹入。1.取立位或者座位；2.两手分别放于前胸部或上腹部；3.用鼻缓慢吸气，腹部凸起；4.经口呼气，腹部回缩。每次训练 5-7 次，每次做 10-15 分钟。

缩唇呼吸法

1.取立位或者坐位；2.闭嘴经鼻吸气（吸气时间 2-3 秒）；3.经嘴（呈吹口哨样）呼气,4-6 秒内将气体缓慢呼出，同时收紧腹部；4.吸气与呼气时间比 1： 2 或 1: 3，以不头晕为度。每天训练 7-8 次，每次 10-20 分钟，呼气力度控制在能使距口唇 15-20cm 处蜡烛火焰倾斜而不熄灭。

吹气球法

简单经济的训练方法：先深吸一口气，对着气球口慢慢吹，直至吹不动为止。吹气程度不在于吹得快，也不在于吹得多，只要尽量把气吹出就可以。（巨大肺大泡患者慎用此法）。

呼吸训练器

呼吸训练器也是现在常用的设备，患者可购买呼吸训练器，按照器械说明，设置自己力所能及的运动参数，运动后以个人感觉舒适最宜，切忌贪多，切勿过度训练。

当然还有一些更有趣味的训练方法，像吹口琴，我们很多患者都在坚持吹口琴，并发展成为个人爱好，非常值得推荐，当然也是要量力而行。

杜氏型肌营养不良基因疗法

杜氏型肌营养不良 ( Duchenne muscular dystrophy，DMD ) 是一种 X 连锁隐性遗传疾病，发病率约 1/3000～5000 活产男婴［1］。在我国，每年大约 400～500 例 DMD 患儿出生，总计 DMD 患者高达 7～8 万人，是患病人数最高的国家之一。患者最初通常在 2～3 岁时出现临床症状，包括运动发育迟缓、步态异常、易跌倒等，肌肉组织的损伤导致患儿在 8～12 岁时丧失行走能力并伴有多器官系统的受累，同时可出现认知、消化功能障碍以及心肌病等，大约在 20 岁左右需要呼吸机辅助呼吸，20～30 岁时死于呼吸或循环衰竭[2]。

DMD 尚无有效治疗手段，经典的类固醇激素治疗结合多学科的综合评估和管理，可有效延长 DMD 患者独立行走时间，提高患者的生存质量；但类固醇激素治疗伴有肥胖、矮小、骨质疏松等副作用，且不能改变疾病的最终结局。肌肉生长和修复治疗，如干细胞和成肌细胞移植长期安全性和有效性仍不清楚。随着基因技术发展,基因替代、外显子跳跃、基因组编辑、终止密码子通读等基因治疗逐步成为研究热点。而两种基于基因治疗的方法 Ataluren 和 Eteplirsen 已经分别被欧洲药物管理局（EMA）和美国食品药品监督管理局（FDA）批准。但是，这些药物只适用于一小部分患者，其他一些潜在的治疗方法都处于临床试验的晚期。

1.基因代替治疗

基因替代治疗是在 DMD 患者的基因组中插入外源的功能性 DMD 基因，从而恢复 DMD 患者骨骼肌、心肌细胞表达有功能的抗肌萎缩蛋白。腺相关病毒（AAV）具有肌细胞取向性，可以作为 DMD 基因载体。有研究表明在金毛犬肌营养不良症（golden retrievermuscular dystrophy，GRMD）的犬模型中也实现了肌肉功能改善[3]。目前，针对 AAV 介导的微型抗肌萎缩蛋白基因治疗正开展多项临床试验，也有研究通过双重腺相关病毒技术[4]和慢病毒载体[5]提高基因载体的容量，有望装载全长的 DMD 基因。基因替代治疗不适用于体内含有抗 AAV 抗体的患者，这类患者约占所有 DMD 的 50%[6]，且按照治疗 DMD 所需的病毒载体量，AAV 制造耗时且成本昂贵。另外，转基因在体内究竟能表达多长时间仍不可知，故此法尚未得到人体临床验证。

2.外显子跳跃

外显子跳跃治疗是利用特异性反义寡核苷酸在 DMD 基因前信使 RNA 剪接过程中，排除特定外显子以重建阅读框，将突变类型纠正为整码突变，这样大多数 DMD 患者在理论上可以产生截短的、但功能正常的 Dys，是 DMD 治疗的又一策略[7]。约 80％的 DMD 突变可以通过跳跃 1 到 2 个特定的外显子纠正突变类型来恢复阅读框[8]，其中，51 号外显子的跳跃可治疗约 13％的 DMD 患者[9]。Eteplirsen 是专门为 51 号外显子设计的一种反义寡核苷酸，2016 年 9 月美国 FDA 批准其用 DMD 治疗，这是首个通过 FDA 批准的 DMD 基因治疗药物。I、Ⅱ期临床试验已经证实了 Eteplirsen 的安全性和耐受性，并在开放性非盲实验中进行的Ⅲ期临床试验，多数患者步行能力明显改善，对其进行肌肉活检发现 Dys 和抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物的表达恢复[10]。经过 3 年的持续治疗和随访显示，患者行走功能持续稳定，没有明显治疗相关副作用[11]，证实 Eteplirsen 可以改善患者运动，延缓呼吸功能的下降[12]。

Drisapersen 也是一种能够跳跃 5l 号外显子的反义寡核苷酸，在近 300 名 DMD 患者中进行的一项非盲试验和三项安慰剂对照试验[13，14]，结果显示，Drisapersen 治疗 48 周后，治疗组中年龄为 6～8 岁患儿比安慰剂组 6 分钟步行距离（6MWT）有所延长[13]；但是在全年龄段的所有 DMD 患儿中，治疗组和安慰剂组的 6MWT 无显著性差异[14]。另外，Drisapersen 治疗会有注射部位局部反应、一过性蛋白尿和发热等不良反应。最终 Drisapersen 未获得 FDA 和 EMA 的批准。

3.基因组编辑

CRISPR ( Clusteredregularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR )蛋白是一类利用 CRISPR 序列指导基因组剪切的酶。通过非同源末端连接去除 DNA 片段或通过同源定向修复添加/替换 DNA 片段。CRISPR 基因组编辑技术具有治疗 DMD 的潜在价值，小型/微型肌营养不良蛋白是 Dystrophin 蛋白的截短版本，通过 CRISPR 可将 DMD 变成轻度 BMD[15]。

2018 年，AmoasiiL 等[16]首次成功利用 CRISPR/Cas9 技术对 50 号外显子缺失的 DMD 犬模型完成外显子跳跃治疗。次年，Min YL 等[17]通过向 44 号外显子缺失的小鼠模型中注射重组 AAV 包装的 Cas9 核酸酶和单向导 RNA，可以恢复抗肌营养不良蛋白表达以及肌肉收缩能力的改善。这些研究表明，CRISPR-Cas 系统可以用于纠正导致 DMD 的多种遗传突变，并为永久纠正 DMD 提供了潜在的基因治疗前景。

然而，目前基因编辑治疗仍处于体外细胞和动物实验阶段，对于应用于人体的安全性和有效性还需进一步临床试验证实。

4.终止密码子通读治疗

无义突变是单碱基突变导致终止密码子提前出现，核糖体亚单位解离并终止蛋白质翻译，DMD 无义突变患者占总患者人群的 10% ～ 15%[18]。无义突变通读疗法是通过与核糖体结合，阻止原终止突变信号的识别，从而跳过这个错误的终止子，诱导这些提前出现的终止密码子通读，从而继续翻译出全长的抗肌萎缩蛋白。在 mdx 小鼠中，庆大霉素等抑制无义突变的药物可诱导肌膜中肌营养不良蛋白的高表达，增加抗收缩诱导的损伤能力[19]。但庆大霉素的耳毒性和肾毒性限制了在 DMD 治疗中的应用。高通量筛选已经确定了 Ataluren（PTC124，商品名 tranlsarna）为一种蛋白修复药物，能够降低核糖体对过早终止密码子的敏感性，具有潜在的终止密码子读取能力，造成所谓“终止密码子通读”[20]，且具有

比庆大霉素更好的安全性。

一项治疗前后的比较研究发现，Ataluren 可使 Dys 表达增加 11％[21]。Bushby K 等 [22]进行了一项随机双盲多中心试验，174 例 5～20 岁的无义突变 DMD 的男性患儿，接受了为期 48 周的 Ataluren 治疗，治疗中无严重不良事件报道，Ataluren 具有良好的安全性与耐受性，40mg·（kg·d）-1 剂量治疗组比对照组 6MWT 增加了 31.3 m。2014 年 EMA 对年龄≥5 岁的无义突变患者予以有条件批准使用 Ataluren 治疗。Ataluren 的主要缺点是只适用于具有无义突变的个体（约 13%的 DMD 患者[23]），并且与其他治疗罕见疾病的药物一样，价格昂贵。由于代理商的市场和价格在每个国家都是单独协商的，因此 Ataluren 目前只在欧洲个别国家应用。