大石桥市妇幼保健所丙酸血症推荐专家

大石桥市妇幼保健计划生育服务中心成立于1953年，是一所集预防、医疗、科研、教育、培训、指导为一体的综合性妇幼保健机构。医院肩负着全市73万人口及流动人口妇女儿童的保健任务，是大石桥市妇幼保健业务指导中心。医院设有丙酸血症特色专科门诊，配备先进的医疗设备，如彩色多普勒超声诊断仪、医学测听仪等，总价值达300万元。医院始终坚持“以人为本”的服务宗旨，为丙酸血症患者提供专业、全面的诊疗服务。多年来，大石桥市妇幼保健计划生育服务中心在丙酸血症等罕见病治疗领域积累了丰富经验，成为患者信赖的保健机构。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。