云梦县胡金店镇卫生院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

云梦县胡金店镇卫生院,成立于2021年,座落于湖北省孝感市,秉承“为人民身体健康提供医疗与预防保健服务”的宗旨,致力于为广大患者提供全面优质的医疗服务。医院开办资金达165万人民币,拥有一支专业的医疗团队,擅长治疗神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病。我院针对此类疾病,以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征,采用对症治疗方法,为广大患者带来福音。云梦县胡金店镇卫生院,竭诚为患者提供精准、专业的治疗服务,助力患者重获健康。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

廖建
true 廖建 副主任医师
好评率:99% 接诊量:2.2万 平均响应:-
从事外科工作近20余年,对外科常见病多发病有着丰富的治疗经验。曾进修过泌尿外科和肛肠科,熟悉泌尿外科和肛肠外科的诊治
彭勇
true 彭勇 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
从事临床工作20余年,对外科、全科常见病、多发病的诊治有丰富的临床经验。擅长风湿关节疼痛、痛风、腰椎病、颈椎病、肩周炎,高血压、糖尿病、冠心病及呼吸系统疾病等慢性病的诊断及治疗。
陈万豹
true 陈万豹 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
内科 外科 妇科 儿科及全科
程汉文
true 程汉文 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
内科、儿科、皮肤科常见病、多发病有着丰富的临床诊疗经验,对慢性病的管理经验丰富。
患友问诊

我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 06:31:11

我眼睛有问题,之前检查出视网膜色素变性,想了解更多信息,年轻时就被诊断出这种病,很担心。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:31:11

我最近眼睛看东西模糊,偶尔会有眼花的情况,担心是视网膜问题,之前用过一些眼药水但效果不明显,想请教医生。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:31:11

患者发现自己的黄斑有一周了,担心是黄斑病变,希望得到医生的帮助。患者信息:无特殊信息。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:31:11

我发现我的眼睛有一个颜色斑点,感觉眼睛不太舒服,会不会有问题?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:31:11

我是男性患者,怀疑自己患有视网膜色素变性,想了解更多关于这方面的信息。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:31:11

五岁孩子如何补充叶黄素?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 06:31:11

我想了解叶黄素的作用和使用方法,是否可以预防近视?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-24 06:31:11

我眼白上有一个棕色斑点,今天刚注意到,闭眼时有轻微刺痛感,最近用眼比较多,取出来后是黑色薄膜的东西,昨天用了红霉素眼膏,今天眼睛有点疼。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-10-24 06:31:11

男性患者,患有干眼症,最近发现眼睛有色素沉积,担心是否会影响视力和外观,询问医生如何处理。

接诊医生:
  
2024-10-24 06:31:11
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