宿州市埇桥区妇幼保健计划生育服务中心粘多糖贮积病推荐专家

宿州市埇桥区妇幼保健计划生育服务中心（埇桥区妇幼保健院）是一家隶属于埇桥区卫生健康委员会管理的全额拨款副科级事业单位，坐落于埇桥区卫生园区。医院占地面积18877.88平方米，建筑面积18699.66平方米，设有临床、保健、医技等科室42个，编制床位68张。医院拥有一支专业的医疗团队，其中专业技术人员108名，高级职称11名，中级职称39名，初级职称58名。医院致力于为埇桥区妇女儿童提供全面的围产期保健、妇女保健、产后保健、儿童保健等服务，特别是对粘多糖病等罕见病具有丰富的诊疗经验。医院配备有先进的医疗设备，如钼靶乳腺机、CT机等，为患者提供精准、高效的医疗服务。埇桥区妇幼保健院是埇桥区婚前医学检查和孕前健康医学检查唯一指定机构，也是安徽省儿童保健管理联盟成员单位。医院秉承“团结奉献、廉洁规范、博爱善美、务实砺新”的院训，竭诚为广大人民群众提供优质服务。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。