皖北煤电集团总医院粘多糖贮积病推荐专家

安徽皖北煤电集团总医院，位于安徽省宿州市 [1-2] 。是一所集“医疗、教学、科研、预防保健”一体的现代化综合性三级甲等医院 [3] ，现由安徽省卫生健康委员会直管 [1] ，是国家级住院医师规范化培训基地，宿州市“2+5”医联体建设牵头医院。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。