苏州市立医院至今已有70余年历史，为南京医科大学附属苏州医院。是一所三级甲等综合医院，承担了医疗、教学、科研、公益四位一体功能。医院设有本部、东区、北区、南区4个院区和1个独立的教学培训基地，建立了国家级胸痛、卒中中心，江苏省区域级胸痛、创伤及卒中救治中心，江苏省省级孕产妇危急重症救治指导中心，江苏省新生儿危急重症救治中心。我院建有生殖医学国家重点实验室（苏州）分中心及苏州市生殖与遗传中心遗传实验室、苏州市男性生殖研究重点实验室、苏州市肿瘤诊断与治疗重点实验室、苏州市物理重点实验室、苏州市烧创伤重点实验室、苏州市消化与营养重点实验室6个市级重点实验室，并在院内建设有中心实验室、胚胎实验室等科研创新平台。医院以“博爱、诚信、敬业、创新”为导向，谨记为人民群众健康服务的宗旨，以“一个全面、三个着力、五大提升”为战略目标。医院临床科室齐全，科室特色明显，现有国家重点实验室分中心1个、省级临床重点学专科21个、市级临床重点学专科32个、苏州市临床医学中心6个、苏州市重点实验室6个，医院积极推进“3+X”学专科发展规划，以心血管病、肿瘤和生殖三大中心为重点，协同推进其他重点骨干学科建设。医院始终以“人才带科研、科研促临床”为目标，现有全国专业委员会委员和省、市各专业委员会主委、副主委及委员320余名以及博导、硕导110余人组成的人才队伍，引进了北京协和医院郎景和院士等10个临床医学团队，瞄准国内一流水准重点打造优势学科。医院将优质资源下沉，从2005年起就成立了社区卫生服务管理中心，并与市区4个社区卫生服务中心和4个社区卫生服务站实行人、财、物的一体化管理；建立了区域影像信息平台、社区卫生临床检验集中检测中心和远程心电会诊中心三大中心提升社区诊断和检验检测水平；建立了远程医疗会诊中心针对社区疑难及多学科疾病进行远程会诊指导社区诊断和治疗；派出医院管理人员和医疗专家到社区参与社区日常工作，形成上下联动、分工协作的分级诊疗服务新模式。医院积极打造医疗服务的现代化、便利化和管理精细化模式，同时按照“互联网+医疗”的模式，将信息系统前移至社区医生工作站，使医疗信息、预约诊疗、筛查信息与社区工作有效对接。建立了国家级胸痛、卒中中心，江苏省区域级胸痛、创伤及卒中救治中心，江苏省省级孕产妇危急重症救治指导中心，苏州市孕产妇危急重症救治中心，江苏省新生儿危急重症救治中心，苏州市新生儿危急重症救治中心，苏州市肿瘤筛查技术指导中心。医院先后获得全国文明单位、全国援外医疗先进集体、全国巾帼文明岗、国家级母婴安全优质服务单位、江苏省文明单位、江苏省五一劳动奖状、江苏省卫生健康行业先进基层党组织、江苏省卫生系统城乡对口支援工作先进集体、苏州市文明单位标兵、苏州市先锋基层党组织、苏州市五一劳动奖状等荣誉。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。